Ultrastructural studies in a particular case of congenital dyserythropoietic anemia (CDA)

Summary

A case of CDA was investigated electron microscopically which clinically and serologically has been classified as type II. However, we have found the ultrastructural criteria both of CDA type I (open interconnections between heterochromatin of interphase nucleus and cytoplasm as well as alterations of the heterochromatin and nuclear envelope) and of type II (characteristic marginal spaces and sequestrations in the cytoplasm and nuclear protrusions). Only nuclear bridges — light microscopical characteristics of the CDA type I — were not observed. It was impossible to classify our case of CDA into type I or II from ultrastructural aspects. Two hypothetical explanations of these phenomena are discussed.

Zusammenfassung

Ein Fall von CDA mit den klinischen und serologischen Zeichen des Typs II der Erkrankung wurde elektronenmikroskopisch untersucht. Dabei fanden sich Kernveränderungen in Erythroblasten, die als typisch für den Typ I der CDA angesehen werden (direkte Verbindungen zwischen Karyo- und Zytoplasma am Interphasenkern, Veränderungen des Heterochromatins und der Kernhülle). Daneben waren die für den Typ II der CDA charakteristischen Spalträume und Sequester im Zytoplasma erythropoietischer Zellen zu beobachten. Lediglich Kernbrücken — licht-mikroskopische Kennzeichen des Typs I — fehlten. Die Zuordnung des Bildes zu einem bestimmten Typ der CDA war auf Grund der morphologischen Kriterien nicht möglich. Obwohl fast alle unreifen Zellen und auch die Erythrozyten des peripheren Blutes alteriert waren, scheinen sie viele ihrer Funktionen wahrnehmen zu können.