Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie mit terminaler Niereninsuffizienz und Erlöschen der spezifischen Krankheitssymptome (Langzeitverlauf und pathologisch-anatomische Befunde)

Zusammenfassung

Es wird über einen Patienten berichtet, der 25 Jahre lang an einer chronischen hämolytischen Anämie mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie litt und während dieser Zeit über 360 Bluttransfusionen (größtenteils gewaschene Erythrocyten) erhielt, entsprechend einer Vollblutmenge von über 184 Litern. Im Laufe der Jahre entwickelte sich eine zunehmende Knochenmarksfibrose. In den letzten 4 Lebensjahren wurde die Hämoglobinurie schwächer und hörte während der letzten 9 Monate völlig auf. Gleichzeitig ergaben die Patientenerythrocyten im Gegensatz zu den früheren Jahren keinen positiven Säure-Serum-Test mehr. In Analogie zu einigen ähnlichen Beobachtungen anderer Autoren wird diskutiert, daß mit der zunehmenden Markfibrose die Produktion der krankheitsspezifischen abnormen Erythrocytenpopulation versiegte.

Während des letzten Lebensjahres entwickelte sich außerdem eine progrediente Urämie, an der der Patient starb.

Pathologisch-anatomisch fand sich in den meisten Organen eine ausgeprägte Transfusionshämosiderose. Im Mittelpunkt des autoptischen Befundes standen relativ eisenarme hochgradige beiderseitige Schrumpfnieren mit diffuser interstitieller Fibrose, die als Endzustand einer Chromoproteinniere nach wahrscheinlich unbemerkt verlaufenem Bluttransfusionszwischenfall gedeutet werden.

Summary

Reported is the case of a patient who suffered from chronic haemolytic anaemia with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria for 25 years. Over this period he received more than 360 blood transfusions (mostly washed red cells), equivalent to a total volume of more than 184 liters of whole blood. During the course of his illness he developed an increasing fibrosis of the bone marrow. During the last 4 years of his life, haemoglobinuria diminished. It finally seized 9 months prior to his death. At the same time the patient's red cells gave a negative response to the acid-serum-test, which had always been positiv in previous years. In analogy to similar observations of other authors, it is suggested that the increasing fibrosis of the bone marrow led to a deminution of the pathological population of red cells specific for the disease.

During the last year of his life, the patient developed uraemia which became the immediate cause of his death. At autopsy most organs showed haemosiderosis, presumably due to blood transfusions. Most striking was the finding of very small and scarred kidneys with diffuse interstitial fibrosis and only slight deposition of haemosiderin. This was interpreted as the final stage of a renal complication of an unrecognised haemolytic transfusion reaction.