Zusammenfassung
Der Gendefekt liegt in der Region 7g3.1 auf dem langen Arm des Chromosoms 7. Das Gen besteht aus 27 Exons. Es ist verantwortlich für die Bildung des CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gen), welches den transmembranösen Einstrom von Chlorid über Chloridkanäle reguliert. Man kennt sehr viele Mutationen dieses Gens, wodurch die verschiedenen klinischen Ausprägungen der Erkrankung zu erklären sind. 70-80% aller Patienten haben die Mutation delta-F-508.
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Zabransky, S. (2001). Cystische Fibrose. In: Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Vienna. https://doi.org/10.1007/978-3-7091-6252-1_32
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