Zusammenfassung
Knochendichte, Knochenbrüchigkeit und Knochenwachstum werden auf vielfältige Art und Weise genetisch beeinflusst. Krankheiten, die das Knochenwachstum beeinflussen, haben die Menschheit seit Jahrhunderten fasziniert. Berühmte Persönlichkeiten wie Henri Toulouse-Lautrec (Pyknodysostose) und Abraham Lincoln (Marfan Syndrom) hatten Krankheiten, die das Skelettsystem beeinflussen, was zur phänotypischen Auffälligkeit und Einzigartigkeit der Betroffenen beitrug. Klassische humangenetische Konzepte, wie etwa der dominant-negative Effekt (Osteogenesis imperfecta) und das ansteigende Risiko für Punktmutationen mit väterlichem Alter (Achondroplasie) lassen sich an Krankheiten des Skelettsystems darstellen.
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Schaaf, C.P. (2018). Skelett, Bewegungssystem und Wachstum. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_26
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