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xanthine
FormalPara DefinitionXanthin ist ein wichtiger Metabolit des Purinmetabolismus.
FormalPara BeschreibungDie Purinnukleotide Adenylat (AMP) und Guanylat (GMP) werden zu Xanthin und durch die Xanthinoxidase (EC 1.1.3.22) weiter zu Harnsäure abgebaut. Der seltene Xanthinoxidase-Emzymdefekt führt zu einem massiven Rückgang der Harnsäureausscheidung in den Urin (Xanthinurie Typ I). Stattdessen scheiden diese Patienten vermehrt Hypoxanthin und Xanthin in den Urin aus. Hierbei können Xanthinsteine auftreten, die durch Infrarot-Spektrometrie identifiziert werden. Die Bestimmung von Xanthin im Serum und Urin erfolgt mit HPLC-Methoden (Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie).
Neben dem autosomal rezessiv vererbten Xanthinoxidasemangel kann auch ein Mangel des Molybdän-Kofaktors zur Xanthinurie (Typ II) führen. Da der Molybdän-Kofaktor nicht nur für die Funktion der Xanthinoxidase essenziell ist, sondern auch für die Sulfitoxidase und die Aldehydoxidase, kommt es bei diesen Patienten zusätzlich zu schweren neurologischen Symptomen.
Literatur
Simmons HA, Reiter S, Nishino T (1995) Hereditary Xanthinuria. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al (Hrsg) The molecular and metabolic basis of inherited disease, 7. Aufl. McGraw-Hill, NewYork
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Haubeck, HD. (2019). Xanthin. In: Gressner, A.M., Arndt, T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48986-4_3332
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