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Diagnostische Probleme beim α1-Antitrypsinmangel

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Monatsschrift Kinderheilkunde

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Summary

Diagnostic problems in α1-antitrypsin deficiency are shown by a case report about a seven weeks old infant. The typical morphological changes in a liver biopsy were suspicious for α1-antitrypsindeficiency. This diagnosis was eventually established by repetition of serum electrophoresis and quantitative determinations. In addition to prognosis, problems of therapy, prophylaxis, early diagnosis and counselling of affected families are discussed.

Zusammenfassung

Am Fallbericht eines 7 Wochen alten Säuglings werden diagnostische Probleme beim α1-Antitrypsinmangel aufgezeigt. Erst der typische morphologische Befund im Leberblindpunktat lenkte den Verdacht auf einen α1-Antitrypsinmangel, der schließlich durch Wiederholung der Serumelektrophorese und quantitative Bestimmung bestätigt werden konnte. Es werden außer der Prognose auch Fragen der Therapie, prophylaktischer Maßnahmen, Früherkennung und Beratung betroffener Familien erörtert.

Auszugsweise vorgetragen auf der 28. Tagung der Nord westdeutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde am 9. Juni 1979 in Wilhelmshaven

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Authors and Affiliations

  1. Kinderabteilung, Marienhospitals Papenburg, Deutschland

    Dr. W. Menzel & Dr. H. Moll

  2. Kinderabteilung des Marienhospitals, D-2990, Papenburg 1, Deutschland

    Dr. W. Menzel

Authors
  1. Dr. W. Menzel
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  2. Dr. H. Moll
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  1. Münster, Deutschland

    K. D. Bachmann

  2. Innsbruck, Österreich

    H. Berger

  3. Tübingen, Deutschland

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  4. Szeged, Ungarn

    D. Boda

  5. Düsseldorf, Deutschland

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    J. Brodehl

  7. Pavia, Italien

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  8. Hamburg, Deutschland

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  9. Köln, Deutschland

    E. Gladtke

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  11. Göteborg, Schweden

    B. Hagberg

  12. Helsinki, Finnland

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  14. Frankfurt/M., Deutschland

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  17. Zürich, Schweiz

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  18. Mannheim, Deutschland

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  24. Erlangen, Deutschland

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  25. Bern, Schweiz

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  26. Heidelberg, Deutschland

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  27. Mainz, Deutschland

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  28. Basel, Schweiz

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  29. Würzburg, Deutschland

    J. Ströder

  30. Stockholm, Schweden

    R. Zetterström

  31. Wien, Österreich

    E. Zweymüller

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Menzel, W., Moll, H. (1980). Diagnostische Probleme beim α1-Antitrypsinmangel. In: Bachmann, K.D., et al. Monatsschrift Kinderheilkunde. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-38563-0_50

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