Nanosomia diastrophica

Summary

On the basis of their own patient the authors discuss clinical and radiological features of diastrophic dwarfism. In this rare disorder the infant is dwarfed, the limbs are shortened. It is associatet with marked talipes equinovarus, limited movements and contractures of other joints. Dislocation in the hip or knee and development of kyphoscoliosis leads to further deformity. As aetiopathogenesis the authors consider the role of infection in the mother during her early pregnancy or teratogenic aspects of some drugs (tetracyclines, septrim).

Zusammenfassung

Die Autoren besprechen anhand der Literatur und am eigenen Fall die klinischen und radiologischen Symptome der selten auftretenden Erkrankung, Nanosomia diastrophica. Bei dieser Krankheit werden Minderwuchs (infolge Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen), Kontrakturen, Verrenkung der Ellenbogen und Hüftgelenke, Mißstaltung der Hände und Füße festgestellt. Ein charakteristisches Symptom ist die Kyphoskoliose und eine im radiologischen Bild sichtbare Verunstaltung der Hände. Den beobachteten Fall bringen die Autoren mit einer über-standenen Eiterinfektion der Haut im ersten Trimester der Schwangerschaft. Der Einfluß der Einnahme durch die Mutter von Arzneimitteln der Tetraziklin und Sep-trimgruppe wird diskutiert.