Infantile Form des Morbus Krabbe mit Leberbeteiligung

Zusammenfassung

Bei der Globoidzell-Leukodystrophie (GLD, Morbus Krabbe) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, der ein genetischer Aktivitätsdefekt des Enzyms Cerebrosid-β-galactosidase zugrunde liegt. Sowohl Galactosylceramid als auch Galactosylsphingosin (Psychosin) stellen das natürliche Substrat des lysosomalen Enzyms dar [5]. Für den ungewöhnlich progredienten Verlauf einer lysosomalen Speicherkrankheit mit Untergang von Oli-godendro- und Mikroglia könnte das nachweislich erhöhte und zytotoxische Galactosylsphingosin verantwortlich sein [4–6]. Deutlich erhöhte Psychosin-Konzentrationen fanden Svennerholm et al. [6] bei der GLD im Nervengewebe und Kobayashi et al. [2] neben mehreren anderen Organen auch im Lebergewebe. Dies kann als Hinweis dafür gesehen werden, daß es sich bei der GLD um eine generalisierte Galactosylsphingosin-Speicherkrankheit handelt.