Veränderter Operationszeitpunkt durch molekularbiologisches Screening der MEN II-assoziierten medullären Schilddrüsenkarzinome

Summary

MEN-II-associated hereditary medullary carcinomas of the thyroid are characterized by an early clinical manifestation. Early and radical surgical therapy is therefore decisive to cure the patients. This study evaluates whether the recently available molecular genetic screening is more effective than the biochemical screening, which was the previous diagnostic standard. It is shown that the molecular genetic screening detects affected family members earlier and with greater specificity than the biochemical testing. A potential curative prophylactic thyroidectomy at pre-school age is recommended for gene carriers.

Zusammenfassung

Die im Rahmen des MEN II-Syndroms auftretenden hereditären medullären Schilddrüsenkarzinome sind durch eine frühe klinische Manifestation charakterisiert. Für die Kuration der Patienten ist die rechtzeitige operative Therapie entscheidend. Diese Studie untersucht, ob die neuerdings verfügbare molekulargenetische Untersuchung ein effektiveres Screening als der bisherige Standard der biochemischen Diagnostik ermöglicht. Es kann gezeigt werden, daß das molekulargenetische Screening betroffene Familienmitglieder früher und sicherer als die biochemische Methode erkennt. Genträger können einer potentiell kurativen prophylaktischen Thyreoidektomie im Vorschulalter zugeführt werden.