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Diagnostische Methoden

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Pädiatrie

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Zusammenfassung

Die Dysmorphologie, begrifflich ein „neudeutsches“ Lehnwort, ist als Lehre von den entwicklungsbedingten, im Wesentlichen somatischen Anomalien zu verstehen. Sie ist ein besonders für die Pädiatrie relevantes Teilgebiet der klinischen Genetik. Viele der möglichen Anomalien manifestieren sich bereits intrauterin und können somit bereits konnatal erfasst werden. Geburtshilflich tätige Gynäkologen müssen sich schon pränatal mit den in aller Regel „gröberen“ Anomalien, beispielsweise in Form von Wachstumsstörungen des Feten, kurzen Extremitäten, Mikrozephalie, Gesichtsspalten, Neuralrohrdefekten oder Herzfehlern auseinandersetzen und sind auf die Informationen angewiesen, die Ultraschall und andere bildgebende Verfahren bieten. Das Neugeborene jedoch, nun dem Auge des Geburtshelfers, der Hebamme und des Pädiaters zugänglich, kann auch weniger ausgeprägte, oft nur diskrete, dafür aber ungleich zahlreichere Auffälligkeiten zeigen, die aber für die diagnostische Einordnung von großer Bedeutung sein können.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Pädiatrie III, Kinderkrankenhaus auf der Bult, Janusz-Korczak-Allee 12, 30173, Hannover, Deutschland

    Sabine Heger PD Dr. med.

  2. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Deutschland

    Olaf Hiort Prof. Dr.

  3. Klinische Genetik/Beratung, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    Denise Horn PD Dr. med.

  4. Medizinische Genetik/Genetische Beratung, Altonaer Kinderkrankenhaus, Bleickenallee 38, 22763, Hamburg, Deutschland

    Peter Meinecke PD Dr. med.

  5. Campus Virchow, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    Stefan Mundlos Prof. Dr. med.

  6. Institut für Humangenetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    Heidemarie Neitzel Prof. Dr.

  7. Helmholtz Zentrum München, Institute of Human Genetics, Ingolstädter Landstr. 2, 85764, Neuherberg, Deutschland

    Simone Schuffenhauer Dr. med.

Authors
  1. Denise Horn PD Dr. med.
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  2. Peter Meinecke PD Dr. med.
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  3. Simone Schuffenhauer Dr. med.
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  4. Heidemarie Neitzel Prof. Dr.
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  5. Sabine Heger PD Dr. med.
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  6. Olaf Hiort Prof. Dr.
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  7. Stefan Mundlos Prof. Dr. med.
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Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

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© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Horn, D. et al. (2014). Diagnostische Methoden. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_26

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  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-41865-5

  • Online ISBN: 978-3-642-41866-2

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