Abstrait
Le médulloblastome représente 10 à 20% des tumeurs cérébrales de l’enfant. Quatre-vingts médulloblastomes sont diagnostiqués en France chaque année, soit un enfant sur 10000 naissances. Cette tumeur peut apparaître à tout âge, mais 70% surviennent avant 20 ans, avec un pic à l’âge de 8 ans. Le médulloblastome appartient au spectre de plusieurs prédispositions génétiques aux cancers. Lors du diagnostic de médulloblastome, le type histopathologique de la tumeur et/ou l’existence d’antécédents familiaux tumoraux, puis la découverte d’éléments cliniques particuliers au cours du suivi de l’enfant atteint, permettent de discuter ces diverses prédispositions. Le syndrome de Gorlin et la voie Sonic Hedgehog, qui n’ont pas été abordés plus tôt dans la partie génétique de l’ouvrage, seront discutés en détail. Les autres prédispositions génétiques envisagées ont été traitées dans des chapitres propres auxquels le lecteur est renvoyé.
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Gauthier-Villars, M. (2009). Une tumeur, plusieurs prédispositions génétiques : l’exemple du médulloblastome. In: Épidémiologie des cancers de l’enfant. Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-287-78337-1_37
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