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Angeborene Herzfehlbildungen von Septen, Endokardkissen und Konotrunkus

Congenital heart defects of the septa, endocardial cushions and the conotruncus

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Zusammenfassung

Die komplizierte Entwicklung des Herzen verläuft innerhalb von 7 Wochen von einem einfachen, bereits 2 Wochen nach der Konzeption sichtbaren Schlauchsystem zu seiner späteren komplizierten 4-kammerigen Bauweise. Somit sind alle angeborenen kardialen Fehlbildungen bereits vor der 9. Schwangerschaftswoche angelegt. Aktuell werden für die verschiedensten Herzfehler kontinuierlich neue chromosomale Aberrationen identifiziert. Dennoch ist es bis heute nicht möglich, anhand einer nachgewiesenen chromosomalen Mutation eine Herzfehlbildung molekulargenetisch zu diagnostizieren. Trotz der inzwischen exzellenten prä- und postnatalen Ultraschalldiagnostik ist die Herzobduktion bis heute gerade bei komplexen Herzfehlern der Goldstandard für die Diagnose. Die effektive Herzobduktion setzt jedoch die Kenntnis der möglichen Herzfehlbildungen voraus. Unter diesem Aspekt werden Charakteristika und Unterscheidungskriterien der Septumdefekte einschließlich des Atrioventrikulardefekts als den häufigsten Herzfehlern dargestellt. Die Kenntnis der verschiedenen Subtypen ist insbesondere dann von Bedeutung, wenn diese Septumdefekte Teilaspekte komplexer Herzvitien sind und damit die exakte Einordnung des Subtyps für die korrekte Diagnosestellung erforderlich ist. Dies wird bei den diagnostischen Kriterien der konotrunkalen Fehlbildungen als den häufigsten komplexen kardialen Fehlbildungen deutlich.

Abstract

During embryological development the heart develops from a simple tube into a complex fully developed heart with four chambers. Hence all congenital heart defects develop before the ninth week of gestation. Currently a steadily increasing number of genetic mutations have been found to be responsible for congenital heart defects. Nevertheless, up to now it has been impossible to diagnose a heart defect just on the basis of molecular pathology. Despite the current excellent prenatal and postnatal ultrasound diagnostics, the post-mortem examination is still the gold standard for the diagnosis of complex heart malformations. However, this requires knowledge of the pathomorphology of the heart malformation in question. Therefore, characteristic and distinguishing features of septal defects including atrioventricular septal defects are presented, especially as the latter are part of complex heart defects, such as conotruncal heart malformations.

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Danksagung

Die Autoren bedanken sich für die Unterstützung von Frau Dr. Anette Musil, Frau Gisela Krantz und Herrn Christoph Weber.

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Müller, A., Sarioglu, N. Angeborene Herzfehlbildungen von Septen, Endokardkissen und Konotrunkus. Pathologe 33, 205–216 (2012). https://doi.org/10.1007/s00292-011-1557-5

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