Schimke-immunoossäre Dysplasie

Zusammenfassung

Hintergrund:

Die Schimke-immunoossäre Dysplasie (SIOD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, der Mutationen im SMARCAL-1-Gen (“SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1”) zugrunde liegen.

Klinik:

Zu den klinischen Hauptsymptomen zählen ein Kleinwuchs bei spondyloepiphysärer Dysplasie, eine Immunopathie sowie eine fortschreitende Glomerulopathie. Bei der schwer verlaufenden SIOD erweisen sich zerebrovaskuläre Symptome auf der Basis einer frühen generalisierten Arteriopathie oft als lebenslimitierend. Nur wenige Patienten erreichten bislang das Erwachsenenalter.

Fallbeispiele:

Exemplarisch wird über die Krankheitsverläufe bei vier adulten SIOD-Patienten berichtet.

Schlussfolgerung:

Patienten mit klinisch schwer verlaufender SIOD können heutzutage das Erwachsenenalter erreichen. Das Krankheitsbild der SIOD sollte dem Internisten/Hausarzt daher bekannt sein.

Abstract

Background:

Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive multisystemic disorder caused by mutations of the SMARCAL 1 gene (SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1).

Clinical Features:

Main clinical features are: disproportional growth deficiency due to spondyloepiphyseal dysplasia, nephrotic syndrome with focal and segmental glomerulosclerosis, and defective cellular immunity. Patients with severe SIOD have life-limiting complications like cerebral ischemia due to vasoocclusive processes. Only a few patients reached adulthood.

Case Reports:

The clinical course of four adult SIOD patients is presented.

Conclusion:

Even patients with severe SIOD can reach adulthood. Therefore, doctors working in the field of internal medicine and family doctors should be familiar with the clinical picture of SIOD.