Rev Chil Pediatr 2011; 82 (2): 129-136

EXPERIENCIA CLÍNICA/CLINICAL EXPERIENCE

 

Malformación adenomatoidea quística congénita

Congenital cystic adenomatous malformation

 

PILAR ANTÓN-MARTÍN¹, M. TERESA CUESTA-RUBIO¹, M. FERNANDA LÓPEZ-GONZÁLEZ¹, ROBERTO ORTIZ-MOVILLA¹, M. LUISA LORENTE-JAREÑO², ESTHER LÓPEZ-RODRÍGUEZ², LUCÍA CABANILLAS-VILAPLANA¹

1. Servicio de Pediatría. Unidad de Neonatología. Hospital Universitario de Getafe. Madrid. España.
2. Servicio de Radiodiagnóstico. Unidad de Radiología Pediátrica. Hospital Universitario de Getafe. Madrid. España.

Dirección para correspondencia

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RESUMEN

Introducción: La malformación adenomatoidea quística (MAQ) es una entidad congénita poco frecuente debida a una alteración en el desarrollo alveolar pulmonar. Pacientes y Método: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo de los recién nacidos con el diagnóstico prenatal de MAQ durante 6 años en un hospital terciario de Madrid (España). Resultados: Se encontraron un total de siete pacientes. Todos fueron recién nacidos a término de peso adecuado. Dos pacientes presentaron distress respiratorio al nacimiento. Dos radiografías de tórax fueron normales. En la tomografía axial (TAC), tres lesiones fueron MAQ y cuatro fueron su-gerentes de lesión híbrida. Todos se derivaron a centro con cirugía pediátrica para seguimiento. Discusión: Al nacimiento, esta patología puede permanecer asintomática y ser un hallazgo casual en una radiografía torácica. A largo plazo el riesgo de infección y malignización complican el manejo. El tratamiento conservador, que se dirige a pacientes asintomáticos, obliga a realizar controles seriados de las lesiones. El tratamiento quirúrgico se reserva para los pacientes con sintomatología o complicaciones postnatales. Conclusiones: El diagnóstico de sospecha prenatal de MAQ es fundamental dado que la clínica y radiología pueden ser normales en el período neonatal. Se debe realizar TAC torácico para confirmar la lesión y valorar futura cirugía. Se necesitan más estudios sobre el correcto diagnóstico y manejo de esta patología.

Palabras clave: Malformaciones pulmonares congénitas; malformación adenomatoidea quística; MAQ; lesión pulmonar híbrida; recién nacido.

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ABSTRACT

Introduction: Congenital Cystic Adenomatous Malformation (CCAM) is an infrequent entity due to an alteration in alveolar-pulmonary development. Material and Methods: A descriptive, retrospective study of newborns presenting CCAM in a tertiary care hospital in Madrid, Spain. Results: Seven patients were found. All were full term, normal weight births. Two patients showed respiratory distress at birth. Two chest x-rays were normal. CT scans showed three clear CCAM lesions, four suggestive of hybrid lesions. All were referred to medical centers with pediatric surgery for followup. Discussion: At birth, this pathology may be asymptomatic and appear as a chest x-ray finding. Long term management is complicated by infection and malignization. Conservative treatment of asymptomatic patients includes regular follow up of lesions. Surgical treatment is reserved for symptomatic or complicated patients. Conclusions: Prenatal suspicion of CCAM is important since clinical exam and radiology may be normal in neonatal period. Chest CT scans are important in confirming diagnosis and determining future surgery. More studies are necessary for the proper diagnosis and management of this disorder.

Key words: Alveolar development, congenital lung malformations, cystic adenomatoid malformation, CCAM, hybrid pulmonary lesion, newborn.

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Introducción

Las malformaciones pulmonares congéni-tas constituyen una alteración en el desarrollo fetal de las diferentes estructuras pulmonares¹. Dentro de estas anomalías congénitas, la malformación adenomatoidea quística (MAQ) afecta al desarrollo alveolar, determinando la formación de quistes que pueden ser diagnosticados ecográficamente en el período fetal. A pesar de su escasa incidencia, su diagnóstico debe tenerse en cuenta en el período neonatal ante la existencia de una dificultad respiratoria inmediata o una lesión radiográfica compatible en un paciente asintomático². Por otro lado, aunque la mayoría de estas lesiones tienen buen pronóstico, su presencia requiere un seguimiento posterior del recién nacido afecto, para confirmar el diagnóstico prenatal y realizar tratamiento quirúrgico en el caso de que existan complicaciones asociadas. En otras ocasiones (pacientes asintomáticos) se prefiere un manejo postnatal más conservador, aunque este aspecto resulta más controvertido, ante el posible riesgo de futuras infecciones de repetición en la zona afecta o de malignización de la lesión³.

En el presente artículo presentaremos la experiencia de nuestro hospital en el diagnóstico, manejo y seguimiento posterior de esta patología, con especial énfasis en los hallazgos clínicos y radiológicos existentes en el período neonatal y realizaremos una revisión de la bibliografía existente, comparando nuestros resultados con los existentes en la literatura médica.

Pacientes y Método

Estudio descriptivo, retrospectivo, desde el 1 de enero de 2004 hasta el 31 de diciembre de 2009. Se analizaron las historias clínicas de los recién nacidos con el diagnóstico prenatal de esta malformación. Se valoró el momento del diagnóstico prenatal y el tipo de prueba de imagen realizada, las características del recién nacido (edad gestacional y peso al nacimiento), el tipo de parto y la sintomatología clínica y evolución postnatal inmediata de cada paciente. Se estudió también el tipo de malformación, los resultados de las pruebas complementarias, la presencia de otras malformaciones asociadas, el tratamiento recibido y su seguimiento posterior.

Resultados

En los seis años estudiados nacieron en nuestro centro 19.180 niños, encontrándose 7 pacientes con diagnóstico prenatal de esta enfermedad (tabla 1), con una incidencia estimada de 1 malformación por cada 2Í740 recién nacidos vivos/año. Todos los diagnósticos antenatales se realizaron en el segundo trimestre de embarazo mediante ecografía obstétrica. El diagnóstico antenatal se completó con resonancia magnética fetal en 5 pacientes (figura 1).

Los 7 pacientes fueron recién nacidos a término con peso adecuado, con una mediana de edad gestacional de 39 semanas (rango 38-41) y de peso al nacimiento de 3.006 gramos (rango 21520-31600). Cinco fueron varones frente a 2 mujeres. El tipo de parto fue eutócico en 3 pacientes, distócico vaginal (fórceps) en un paciente y cesárea en 3 pacientes. Las cesáreas se debieron a distocia por rotación, fracaso de inducción y electiva respectivamente. No se realizó indicación específica de cesárea debido a la patología pulmonar existente.

Al nacimiento, 4 pacientes requirieron reanimación en sala de partos con oxígeno indirecto y 2 pacientes presentaron distress respiratorio inmediato leve que mejoró posteriormente con oxígenoterapia indirecta en incubadora. Uno de los pacientes con distress respiratorio presentó neumomediastino que se resolvió espontáneamente a las 24 horas del ingreso. Ninguno de los pacientes requirió ventilación mecánica ni presión positiva no invasiva.

En referencia a patologías asociadas a esta entidad se objetivó la existencia de una telangiectasia facial en uno de los pacientes, y una comunicación interauricular de 6 mm en otro, no encontrándose otras malformaciones con-génitas ni patologías de interés en el resto de los casos analizados.

En cuanto a los hallazgos de imagen, la radiografía torácica realizada tras el nacimiento fue normal en 2 pacientes, describiéndose imágenes quísticas en 3 pacientes y aumento de densidad radiológica en los 2 pacientes restantes (figura 2). Seis de las 7 malformaciones se encontraron en lóbulos inferiores y una malformación se describió en lóbulo medio. Tres malformaciones fueron derechas, frente a 4 izquierdas. Para completar el estudio se realizó, en el primer mes de vida, Tomografía axial computarizada (TAC) torácica sin contraste endovenoso en todos los pacientes, que confirmó el diagnóstico en el 100% de los casos, clasificándose las lesiones como MAQ en tres pacientes y 4 sugerentes de lesión híbrida (MAQ/ secuestro pulmonar) (figura 3). No se realizó Angio Resonancia magnética nuclear (RMN) para determinar vascularización en ningún paciente. En la tabla 1 se resumen los hallazgos clínicos de nuestros pacientes y el correlato radiográfico de los mismos.

Una vez realizado el diagnóstico, y de forma programada, todos los pacientes fueron derivados a otro centro de referencia con cirugía pediátrica para su posterior seguimiento y valoración de tratamiento quirúrgico, dada la no existencia de cirugía en nuestro hospital.

Discusión

Las malformaciones pulmonares congéni-tas constituyen una alteración en el desarrollo embriológico y fetal de las distintas estructuras pulmonares. Suponen aproximadamente un 10% de todas las malformaciones congénitas, siendo las más frecuentes aquellas que alteran el árbol bronquial, el parénquima pulmonar y las estructuras vasculares. Dependiendo de las estructuras afectadas, estas malformaciones congénitas se pueden clasificar en tra-queobronquiales, bronquiales, pulmonares y vasculares⁴. El diagnóstico prenatal ecográfico es difícil, pero importante al permitir elaborar una estrategia terapéutica y pronóstica para el futuro del recién nacido.

Dentro de estas malformaciones pulmonares congénitas las lesiones congénitas quísti-cas del pulmón (malformación adenomatoidea quística, secuestro pulmonar, enfisema lobar congénito y quiste broncogénico) presentan un origen embriológico y características clínicas similares. De todas estas lesiones, la más frecuente es la malformación adenomatoidea quística (MAQ) que se produce por un trastorno del desarrollo embrionario que impide la adecuada formación de alvéolos terminales, desarrollándose una zona pulmonar con aspecto quístico adenomatoso. Presenta comunicación con el árbol bronquial y recibe vascularización de la circulación pulmonar (aunque puede ser sistémica). Se asocia con relativa frecuencia a malformaciones cardiovasculares. Su incidencia aproximada es de 1 de cada 25j000-35j000 embarazos, siendo más frecuente en varones⁵. El secuestro pulmonar supone otro tipo de malformación pulmonar quística que se diferencia de la MAQ en su falta de comunicación con el árbol bronquial y su vascularización de origen sistémico y no pulmonar. En ocasiones se observan lesiones pulmonares que presentan características radiológicas y histológicas comunes entre ambos tipos de malformaciones, dando lugar a las denominadas lesiones "híbridas", frecuentemente descritas⁹.

Desde la primera tipificación histológica de las MAQ, realizada en 1977 por Stocker et al¹⁰, se han desarrollado posteriormente otras clasificaciones basadas en el tamaño del quiste y en las características celulares (tabla 2). Actualmente, esta clasificación es la más utilizada aunque su aceptación no es universal, fundamentalmente por tres razones: existe cierta superposición entre los tipos, existen formas inclasificables y no es aplicable a los casos intervenidos durante el período fetal.

Desde el punto de vista clínico, esta patología puede manifestarse en el período neonatal con dificultad respiratoria inmediata o permanecer asintomática y ser un hallazgo casual en una radiografía torácica. A pesar de presentar escasa prevalencia en la edad infantil y adulta, se describen casos de pacientes con neumonías de repetición, neumotórax espontáneo, bronquitis obstructiva o dolor torácico debidas a la existencia de este tipo de malformación. Cuando se diagnóstica durante la gestación, su principal problema reside en el tamaño de la lesión. Si ésta es muy grande puede producir desplazamiento mediastínico, compresión esofágica, polihidramnios y finalmente hidrops fetal, poniendo en peligro la vida del futuro recién nacido. Tras el nacimiento, la inestabilidad respiratoria por el gran tamaño de la lesión, el riesgo de neumonías de repetición y la posibilidad de futura degeneración maligna (tasa anual del 3%) complican el pronóstico de estos pacientes¹¹.

El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía en el segundo trimestre de embara-zo^12-13, y es aconsejable confirmarlo con resonancia magnética fetal que identifica con más precisión las estructuras anatómicas afectadas y evalúa la coexistencia de otras anomalías congénitas asociadas^14,15. Típicamente estas lesiones presentan un incremento del tamaño con un pico máximo a las 28 semanas, con estabilización e incluso regresión posterior, estimándose un 15% de casos de desaparición de la malformación intraútero durante el tercer trimestre¹⁶.

En el período postnatal la radiografía de tórax puede mostrar varios tipos de lesiones, siendo la más frecuente la presencia de imágenes quísticas¹⁷. El TAC torácico confirma el diagnóstico, la extensión de la lesión, su asociación con otras malformaciones no pulmonares y permite diferenciarla de otras anomalías pulmonares como el secuestro pulmonar, el quiste broncogénico, el enfisema lobar congé-nito los neumatoceles y las bronquiectasias¹⁸. La angio-resonancia magnética determina la dependencia vascular de la lesión. Ambas técnicas son de gran utilidad de cara a la futura cirugía.

A pesar de los nuevos avances, la tipificación de las lesiones por técnicas radiográficas tiene poca relación con los hallazgos histológicos de las lesiones posnatales extirpadas quirúrgicamente. En algunas publicaciones se ha identificado coexistencia de varios tipos de malformaciones pulmonares o incluso varios subtipos de MAQ en el mismo paciente, sugiriéndose un origen embriológico común de todas ellas¹⁹.

Existen diferentes abordajes terapéuticos dependiendo del tamaño de la lesión y de la edad al diagnóstico de la misma. En el período prenatal se han realizado drenaje, ablación per-cutánea o resección intraútero en aquellos fetos con quistes grandes y riesgo de desarrollo de hidrops fetalis, con resultados aceptables según las series^20-23. Existe controversia respecto al uso de corticoides antenatales, aunque existen revisiones de casos donde se encuentra regresión de aquellas lesiones con tamaño mi-croquístico^24,25. En el manejo postnatal existen dos tendencias. Por una parte, el tratamiento conservador, que se dirige a los pacientes asintomáticos. En ellos, controles seriados de las lesiones son obligados, para determinar su posible degeneración maligna. El tratamiento quirúrgico se reserva para los pacientes con sintomatología o complicaciones postnatales^26,28, aunque existen autores que defienden la cirugía universal^29,30, e incluso precoz^31,32, a pesar de que el paciente permanezca asin-tomático, dadas las posibles complicaciones posteriores. El tipo de resección depende del tamaño de las lesiones, habiéndose encontrado resultados similares en cuanto a supervivencia y complicaciones con lobectomía vs segmen-tectomía en lesiones de pequeño tamaño³³. El tipo de abordaje suele ser la toracotomía, aunque se describen buenos resultados en lesiones de pequeño tamaño con videotoracoscopia^34,35.

En el análisis detallado de nuestros resultados cabe destacar la elevada incidencia encontrada en nuestra serie (una malformación por cada 2.740 recién nacidos y año) comparada con la existente en la literatura. Este dato llama más la atención si tenemos en cuenta que nuestro centro, un hospital terciario situado en Madrid (España), está capacitado para la atención intensiva del recién nacido, pero carece de cirugía pediátrica, y no es por tanto un centro de referencia en patología congénita de diagnóstico prenatal. Es posible que nuestros datos se aproximen más a la incidencia real que podría estar subestimada. La inexistencia de sintoma-tología en numerosos recién nacidos, el hecho de que muchas de estas malformaciones se diagnostiquen en edades más tardías, y la mejora en el seguimiento prenatal con ecografía e incluso RMN, está permitiendo el diagnóstico de numerosas entidades que previamente pasaban desapercibidas. Sin embargo, no podemos descartar que existan otros factores de riesgo, por el momento desconocidos, que contribuyan al aumento de las tasas de incidencia de esta enfermedad en nuestra población. En referencia al sexo, la mayor prevalencia de varones descrita en diferentes series también se recoge en nuestro centro. Por otro lado, a pesar de que en todos los trabajos se recoge la asociación de estas malformaciones con cardiopatías congénitas en ocasiones complejas, en nuestra serie sólo hemos encontrado un paciente que presentaba una comunicación interauricular he-modinámicamente poco significativa asociada a esta entidad. Al igual que se recoge en numerosas publicaciones, la ausencia de clínica en el recién nacido y de hallazgos radiográficos al ingreso es un dato frecuente y que hemos constatado en nuestra revisión. Así, 5 pacientes no presentaron síntomas respiratorios al nacimiento y 2 tuvieron controles radiológicos normales. Estos resultados nos deben hacer reflexionar sobre la necesidad de realizar un estudio más exhaustivo por TAC torácico en edades tempranas para el correcto diagnóstico de esta patología y establecer el mejor seguimiento posterior.

Conclusiones

En el manejo de las malformaciones pulmonares congénitas en el período neonatal es fundamental el diagnóstico de sospecha prenatal ya que al nacimiento el paciente puede estar asintomático desde el punto de vista respiratorio y/o con radiografía de tórax normal. Es de uso obligado el realizar un TAC torácico para confirmar el diagnóstico y determinar la situación anatómica de las lesiones de cara a la posible necesidad de intervención quirúrgica. Se necesitan más estudios para determinar si se debe realizar cirugía en los pacientes asin-tomáticos, en qué momento y bajo qué tipo de técnica.

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Correspondencia a: Pilar Antón-Martín. E-mail: pilarantonmartin@hotmail.com

Trabajo recibido el 17 de enero de 2011, devuelto para corregir el 22 de febrero de 2011, segunda versión el 28 de febrero de 2011, aceptado para publicación el 11 de abril de 2011.