背景．肺腺癌の多発脳転移の症例で治療の前後でEGFR遺伝子変異が解析されていることはまれである．今回，我々は肺腺癌の多発脳転移の症例でgefitinibが奏効し，原発巣では治療前及び剖検時，転移部位においては剖検時にEGFR遺伝子変異を検討しえた症例を経験したので報告する．症例．44歳女性．咳嗽，呼吸困難を主訴に来院．来院時，胸部X線写真にて右胸水と腫瘍影を認めCT下肺生検にて肺腺癌組織を認めた．遠隔転移は認めずStage IIIBと診断しcarboplatin（CBDCA），gemcitabine（GEM）2コースを施行したが胸水の増量を認め，その後docetaxel（TXT）4コースを施行したが多発脳転移を認めPDであった．全脳照射は希望されずgefitinibの内服を行い病状が悪化し入院するまで約6ヶ月間，外来通院が可能であったが，その後，病状悪化し永眠された．結論．肺腺癌の多発脳転移で肺原発巣生検組織のEGFRのexon 19領域における遺伝子欠失を認めgefitinibが有効な症例であった．剖検では肺原発巣及び脳転移部位においてのEGFR遺伝子変異はともに認められずgefitinib抵抗性に変化したと考えられた.
