Araştırma Makalesi

KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI

- , 01.09.2018

Pelin Taşdemir

https://doi.org/10.16919/bozoktip.359462
Cited By: 1

Öz

Amaç:
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş ve
serozit ataklarıyla karakterize inflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmada Konya
ve çevresinde FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV
geni mutasyonlarının dağılımını ve sıklığını göstermeyi amaçladık.

Gereç
ve yöntem: Konya Necmettin Erbakan
Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na 2014-2017
yılları arasında farklı kliniklerden yönlendirilen ve FMF ön tanısı alan 670
hastanın bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular:
Pyrosekans yöntemi ile yapılan DNA dizi
analizi sonucunda MEFV geni için
tanımlanmış olan 22 mutasyon araştırıldı. Toplam 670 hastanın 325’inde
(%48.5) MEFV gen mutasyonu
belirlendi, bunların 163’ü erkek (%50.15), 162’si kadın (%49.85) idi.
Mutasyonların frekansları sırasıyla M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (sırasıyla, %22.38,
%12.98, %9.85, %7.16, %2.53)
şeklindeydi.







Sonuç:
FMF
tanısı almış hastalarda görülme sıklığı açısından cinsiyetler arasında
farklılık gözlenmemiştir. Mutasyonların dağılımı ve sıklığı Türk populasyonunda
yapılan diğer çalışmaların sonuçlarıyla uyumludur.

Anahtar Kelimeler

FMF MEFV geni

Kaynakça

  • KAYNAKLAR 1. Soriano A, Manna R. Familial Mediterranean fever: new phenotypes. Autoimmunity Reviews 2012;12,31-37
  • 2. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet 1998;28;351(9103): 659-64.
  • 3. Delibaş A, Öner A, Balcı B, Demircin G, Bülbül M, Bek K ve ark. Genetik risk factors of amyloidogenesis in familial Mediterranean fever. Am J Nephrol 2005; 25(5):434-440.
  • 4. Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine 2005; Jan;84(1):1-11.
  • 5. Yilmaz E, Ozen S, Balci B, Duzova A, Topaloglu R, Besbas N, ve ark. Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet 2001; 9(7):553-5.
  • 6. Konstantopoulos K, Kanta A, Deltas C, Atamian V, Mavrogianni D, Tzioufas AG ve ark. Familial Mediterranean fever associated pyrin mutations in Greece. Ann Rheum Dis 2003; 62(5):479-81.
  • 7. La Regina M, Nucera G, Diaco M, Procopio A, Gasbarrini G, Notarnicola C, ve ark. Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy. Eur J Hum Genet. 2003; 11(1):50-6.
  • 8. Üreten K, Gönülalan G, Akbal E, Güneş F, Akyürek O, Özbek M,Öztürk MA. Demographic, clinical and mutational characteristics of Turkish familial Mediterranean fever patients: results of a single center in Central Anatolia. Rheumatol Int. 2010; 30(7):911-5.
  • 9. Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial mediterranean Fever in the world. Arthritis Rheum. 2009; 61(10):1447-53.
  • 10. Consortium TFF. A candidate gene for Familial Mediterranean Fever. Nat. Genet. 1997; 17:25-31.
  • 11. Consortium TIF. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90(4):797-807.
  • 12. Diaz A, Hu C, Kastner DL, Schaner P, Reginato AM, Richards N, Gumucio DL. Lipopolysaccharide-induced expression of multiple alternatively spliced MEFV transcripts in human synovial fibroblasts: a prominent splice isoform lacks the C-terminal domain that is highly mutated in familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2004;50(11):3679-89.
  • 13. Centola M, Wood G, Fruct DM, Galon J, Aringer M, Farrel C et all. The gene for familial Mediterranean fever, MEFV, is expressed in early leukocyte development and is regulated in response to inflammatory mediators. Blood. 2000, 15;95(10):3223-31. 14. Infevers, The registry of familial Mediterranean fever (FMF) and hereditary autoinflammatory disorders mutations. http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers (Ekim,2017)
  • 15. Yalçinkaya F, Çakar N, Mısırlıoğlu M ve ark. Genotype- phenotype correlation in a large group of Turkish patients with familial Mediterranean fever: evidence for mutation-independent amyloidosis. Rheumatology. 2000; 39:67-72.
  • 16. Sayarlıoğlu M, Cefle A, İnanç M ve ark. Characteristics of patients with adult-onset familial Mediterranean in Turkey:analysis of 401 cases. Int J Clin Pract. 2005;2:202-205.
  • 17. Yılmaz E, Dinçel N, Sözeri B, Özdemir K, Bulut IK, Berdeli A, Mir MS. Familial Mediterranean fever in children from the Aegean region of Turkey:gene mutation frequencies and phenotype-genotype correlation. Turk J Med Sci. 2015;45(6):1198-206.
  • 18. Düşünsel R, Dursun I, Gündüz Z, Poyrazoğlu HM, Gürgöze KM, Dündar M. Genotype- phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever in a Turkish population. Pediatr Int. 2008; 50:208-212.
  • 19. Dündar M, Emiroğulları FE, Aslıhan K, Taheri S, BAskol M. Common familial Mediterranean fever gene mutations in a Turkish cohort. Mol Bio Rep. 2011; 38:5065-5069.
  • 20. Akın H, Onay H, Türker E, Çoğulu Ö, Özkınay F. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever from the Aegean region of Turkey. Mol Bio Rep. 2010; 37:93-98.
  • 21. Özen S. Familial Mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr. 2003; 162(7-8):449-454.
  • 22. Akar N, Mısırlıoğlu M, Yalçınkaya F ve ark. MEFV mutations in Turkish patients suffering from Familial Mediterranean fever. Hum Mutat. 2000; 15(1):118-119.
  • 23. Ertekin V, Selimoğlu MA, Pirim İ. Familial Mediterranean fever in a childhood populationin eastern Turkey. Pediatr Int. 2005; 47(6):640-644.
  • 24. Toutiou I. The spectrum of Familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet. 2001; 9:473-483.
  • 25. Doğan HO, Koca Y, Erden G, Karaaslan Y, Bozat H. Evaluating MEFV mutation frequency in Turkish Familial Mediterranean fever suspected patients and gender correlation: a retrospective study Mol Biol Rep. 2012; 39:6193-6196.
  • 26. Ülgenalp A. DEGETAM’a yönlendirilen hastalardaki MEFV geni mutasyonlarının dağılımı. DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi. 2009; 23:53-58.
  • 27. Dönder A, Balahoroğlu R, Çokluk E, Şekeroğlu MR, Dülger H. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları. Tıp Araştırmaları Dergisi.2012; 10(3):94-98.
Toplam 26 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Yazarlar

Pelin Taşdemir 0000-0002-5142-3906

Yayımlanma Tarihi 1 Eylül 2018

Kaynak Göster

APA Taşdemir, P. (t.y.). KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI. Bozok Tıp Dergisi. https://doi.org/10.16919/bozoktip.359462
AMA Taşdemir P. KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI. Bozok Tıp Dergisi. doi:10.16919/bozoktip.359462
Chicago Taşdemir, Pelin. “KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI”. Bozok Tıp Dergisit.y. https://doi.org/10.16919/bozoktip.359462.
EndNote Taşdemir P KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI. Bozok Tıp Dergisi
IEEE P. Taşdemir, “KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI”, Bozok Tıp Dergisi, doi: 10.16919/bozoktip.359462.
ISNAD Taşdemir, Pelin. “KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI”. Bozok Tıp Dergisi. t.y. https://doi.org/10.16919/bozoktip.359462.
JAMA Taşdemir P. KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI. Bozok Tıp Dergisi. doi:10.16919/bozoktip.359462.
MLA Taşdemir, Pelin. “KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI”. Bozok Tıp Dergisi, doi:10.16919/bozoktip.359462.
Vancouver Taşdemir P. KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI. Bozok Tıp Dergisi.

Cited By

SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
https://doi.org/10.24938/kutfd.1291300
Copyright © BOZOK Üniversitesi - Tıp Fakültesi