Original paper
Genetic profile of cosmopolitan populations: Effects of hidden subdivision
Chakraborty, R.
Anthropologischer Anzeiger Volume 48 No. 4 (1990), p. 313 - 331
53 references
published: Dec 19, 1990
DOI: 10.1127/anthranz/48/1990/313
ArtNo. ESP140004804000, Price: 29.00 €
Abstract
Natural populations of many organisms exhibit excess of rare alleles in comparison with the predictions of the neutral mutation hypothesis. It has been shown before that either a population bottleneck or the presence of slightly deleterious mutations can explain this phenomenon. A third explanation is presented in this work, showing that hidden subdivision within a population can also lead to an excess of rare alleles in the total population when the expectations of the neutral model are based on the allele frequency profile of the entire population data. With two examples (mitrochondrial DNA-morph distribution and isozyme allele frequency distributions), it is shown that most cosmopolitan human populations exhibit excess of rare as well as total allele counts, when these are compared with the expectations of the neutral mutation hypothesis. The mitochondrial data demonstrate that such excesses can be detected from genetic variation at a single locus as well, and this is not due to stochastic error of allele frequency distributions. Contrast of the present observations with the allele frequency profiles in agglomerated tribal populations from South and Central America shows that even when the neutral expectations hold for individual subpopulations, if all subpopulations are grouped into a single population, the pooled data exhibit an excess of total number of alleles that is mainly due to the excess of rare alleles. Therefore, a primary cause of the excess number of rare alleles could be the hidden subdivision, and the magnitude of the excess indicates the extent of substructuring. The two components of hidden subdivision are: 1) Number of sub-populations, and 2) the average genetic distance among them. The implications of this observation in estimating mutation rate are discussed indicating the difficulties of comparing mutation rates form different population surveys.
Kurzfassung
Natürliche Populationen zahlreicher Organismen weisen einen Überschuß an seltenen Allelen auf, der nicht mit der Hypothese neutraler Mutationen in Übereinstimmung steht. Es wurde zur Erklärung dieses Phänomens bisher angenommen, daß entweder „Bottleneck-Effekte“ oder schwach nachteilige Mutationen in diesem Zusammenhang eine Rolle spielen. In dieser Untersuchung wird eine dritte Erklärungsmöglichkeit aufgezeigt, indem dargestellt wird, daß eine nicht offen erkennbare Strukturierung einer Population zu einem Überschuß an seltenen Allelen in der Gesamtpopulation führen kann, und zwar dann, wenn die Erwartungen nach dem Modell neutraler Mutationen auf dem Allelenfrequenzprofil für die Gesamtpopulation basieren. An zwei Beispielen (mitochondriale DNA-morph-Verteilung und Verteilung der Allelenfrequenzen von Isoenzymen) wird gezeigt, daß die meisten menschlichen Großbevölkerungen Überschüsse sowohl seltener Allele als auch der Allelzahlen insgesamt zeigen, wenn diese mit den Erwartungswerten nach der Hypothese neutraler Mutationen verglichen werden. So lassen die Daten für die mitochondriale DNA erkennen, daß ein solcher Überschuß ebenso anhand der genetischen Variabilität an einem einzigen Genlocus entdeckt werden kann, was nicht durch stochastische Fehler der Allelenfrequenzverteilungen bedingt ist. Beobachtungen an zusammengesetzten süd- und mittelamerikanischen Stammesbevölkerungen zeigen, daß die Hypothese neutraler Mutationen für die einzelnen Stammesbevölkerungen durchaus zutreffen kann. Wenn jedoch alle Subpopulationen zu einer Gesamtpopulation zusammengefaßt werden, lassen die gepoolten Frequenzdaten einen Überschuß bezüglich der Gesamtallelenzahl erkennen, welcher hauptsächlich durch einen Überschuß an seltenen Allelen bedingt ist. Eine wesentliche Ursache hierfür ist offenbar in einer nicht offen erkennbaren Strukturierung der Gesamtbevölkerung zu sehen, und das Ausmaß des Überschusses reflektiert den Grad dieser Strukturierung. Die beiden Komponenten der verborgenen Bevölkerungsgliederung sind 1. die Zahl der Subpopulationen und 2. der durchschnittliche genetische Abstand zwischen ihnen. Die Bedeutung dieser Beobachtung für die Schätzung von Mutationsraten wird diskutiert, wobei auch auf die Schwierigkeiten hinsichtlich des Vergleichs von Mutationsraten eingegangen wird, die an verschiedenen Populationen ermittelt worden sind.
Keywords
alleles • population • mutations • DNA