Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom und seine neurologische Symptomatik

 

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Abstract

The Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndrome includes deformities and dysplasias of the skin, eyes, brain, skeleton, and heart. It may result from a malformation of the ectodermal and mesodermal blastoderm in the third week of gestation. We here report on 6 patients who presented between 1977 and 1993 in comparison with those cases in the literature. All children presented neurologic symptoms. The major symptom was a linear epidermal nevus. In addition we found mental retardation, convulsions, asymmetries of the cranial structures or dilated cerebral ventricles ipsilateral to the nevus. One child had a defect of the skull and scalp, a symptom not previously mentioned in the literature. Our patients exhibited a wide phenotypice spectrum ranging from mild to severe forms. Severe neurological symptoms were also found in patients despite minimal dermal involvement.

Zusammenfassung

Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom umfaßt Fehlbildungen und Dysplasien im Bereich der Haut, der Augen, des Hirns, des Skeletts und des Herzens. Pathogenetisch wird eine Fehlentwicklung des ektodermalen und mesodermalen Keimblattes in der dritten Schwangerschaftswoche vermutet. In einer Übersicht werden die Symptome der 6 eigenen Patienten (1977-1993) im Vergleich zur Literatur zusammengestellt. Hierbei wird auf die neurologische Symptomatik und mögliche Differentialdiagnosen besonders eingegangen. Alle 6 Kinder entwickelten im Verlauf der Erkrankung neurologische Symptome. Neben dem Leitsymptom des linearen, epidermalen Naevus traten mentale Retardierung, zerebrale Krampfanfälle, Schädelasymmetrien und Erweiterung der Ventrikel ipsilateral zum Naevus auf. Ein Kind zeigte ausgeprägte Kalotten- und Skalpdefekte, was bisher in der Literatur noch nicht beschrieben wurde. Der Ausprägungsgrad des Syndroms reichte bei unseren Patienten von leichter bis zur schwersten Form, Eine schwere neurologische Symptomatik beobachteten wir auch bei Kindern mit nur geringer Hautbeteiligung.