Untersuchung einer Familie mit Roussy-Lévy-Syndrom

 

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Abstract

In five members belonging to a Swiss kinship the typical signs of Roussy-Levy's syndrome are described, such as disturbances of gait and of standing, areflexia, foot deformities, slight muscular weakness and atrophies, minimal sensory disturbances and the typical course of the disease. The patients have been examined electrophysiologically and disturbances of sensory conduction velocity and sensory nerve action potentials are described. The question whether Roussy-Lévy's syndrome represents a disease entity or not, is discussed. The authors feel that the syndrome belongs to HMSN type I.

Zusammenfassung

Im Rahmen einer Familienuntersuchung werden bei 5 Familienmitgliedern die typischen klinischen Merkmale des Roussy- Lévy-Syndroms gefunden: Gang- und Standstörung, Areflexie, Fußdeformität, eine leichte distale Atrophie und Schwäche, inkonstante Sensibilitätsstörungen, ein charakteristischer Krankheitsverlauf. Neben bekannten elektrophysiologischen Befunden werden erstmals bei dieser Krankheit pathologisch veränderte sensibel orthodrome Nervenaktionspotentiale und -leitgeschwindigkeiten beschrieben. Zur Frage der Abgrenzung des RLS von der peronealen Muskelatrophie und der Friedreichschen Ataxie vertreten die Autoren die Meinung, daß es sich um eine abgrenzbare, phänotypische Manifestation der HSMN Typ I handelt.