Artículo especialEnfermedades raras, un paradigma emergente en la medicina del siglo XXIRare diseases, an emergent paradigm in the medicine of the XXI century
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Marco conceptual
Es obvio que las ER se caracterizan por su baja prevalencia, pero no conviene olvidar que muestran otros aspectos, como la presentación en cualquier edad de la vida (transversalidad) y la complejidad fisiopatológica de muchas de estas enfermedades. Los componentes sobre los que aquí se quiere reflexionar y plantear un marco conceptual para las ER como un paradigma emergente, relativamente nuevo, son lo siguientes:
- 1.
El componente de salud pública. El concepto de ER eleva a un conjunto de procesos,
Visiones del modo de enfermar
Ahora bien, ¿por qué estos componentes de las ER hacen de ellas un paradigma nuevo en la forma de pensar acerca de la medicina y en una lógica de la enfermedad que se puedan desarrollar en los tiempos actuales y venideros para ofrecer una mejor atención al enfermo, a su familia y a la sociedad en general?
El pensamiento acerca de la enfermedad y del modo de enfermar ha tenido diversas aproximaciones en el siglo XX. La progresión del conocimiento biológico ha devenido en una visión de la
De la visión sociopoblacional al paradigma de las enfermedades raras
La visión sociopoblacional propuesta refleja un modo de pensar acerca de la enfermedad y del hecho de enfermar, y reclama un modo de actuar desde los sistemas de salud. ¿Cuáles son las posibles respuestas a las cuestiones planteadas en el marco conceptual que se han propuesto sobre las ER bajo el paraguas de la visión sociopoblacional? ¿Es lícito plantear estas preguntas y sus respuestas como un paradigma médico? ¿Es este paradigma generalizable a otros campos de la medicina del siglo XXI? Si
Enfermedades raras en el mundo académico y científico
La educación médica está orientada a ofrecer al estudiante de Medicina y al médico herramientas para ejercer la práctica clínica, herramientas que han de ser intelectuales e instrumentales en los campos de la prevención, diagnóstico y tratamiento. Cómo se piense acerca de la enfermedad y del enfermo condiciona la acción clínica. Antes se han expuesto 2 pensamientos, el esencialista y el nominalista, que han venido siendo la base, especialmente el primero, de la formación del médico en el siglo
Situación actual en Europa y en España
En los apartados anteriores se han propuesto las bases conceptuales de las ER y el interés de investigar sobre ellas y desarrollar programas de investigación básica y clínica específicos. No obstante, la realidad marca la necesidad de poner en marcha acciones concretas que mejoren la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, y sus perspectivas en el futuro próximo. Estas acciones, aunque en gran medida incipientes, ya están poniéndose en marcha en distintos niveles de actuación. Las
Financiación
El grupo de investigación del Dr. Palau está financiado por el Plan Nacional I+D+i del Ministerio de Ciencia e Innovación, el Fondo de Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Generalitat Valenciana. El CIBERER es una iniciativa del ISCIII.
Agradecimientos
El autor de este artículo quiere expresar su gratitud al Dr. F. Cardellach por la lectura crítica, comentarios y sugerencias.
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Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España
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Enfermedades raras en pediatría
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Enfermedades raras: un desafío de la medicina en el siglo XXI
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Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario
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Historia de la Medicina
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