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Licensed Unlicensed Requires Authentication Published by De Gruyter November 4, 2014

Mosaikbefunde in der Microarray-Diagnostik bei prä- und postnatalen Untersuchungen

Mosaicism in microarrays for pre- and postnatal diagnosis
  • Eveline Fiedler
From the journal Medizinische Genetik

Zusammenfassung

Die molekulare Karyotypisierung mithilfe der „Array“-basierten genomischen Hybridisierung (Microarrays) ermöglicht nicht nur den genomweiten, hochauflösenden Nachweis von Kopienzahlveränderungen, -zugewinnen und -verlusten, sondern auch die Detektion bestimmter Mosaike. Der Beitrag gibt eine Übersicht über Einflussgrößen beim Nachweis von Mosaiken mit Microarrays und über verschiedene Mosaikfälle, die sowohl mit Array-CGH (CGH: „comparative genomic hybridization“) als auch mit SNP-Arrays (SNP: „single nucleotide polymorphism“) erhoben wurden. Dabei wird anhand der Array-CGH eine Möglichkeit aufgezeigt, wie der Prozentsatz eines Mosaiks bestimmt werden kann.

Abstract

Molecular karyotyping of array-based genomic hybridization (microarrays) not only detects copy number variations, genomic gains and losses but also provides the assessment of specific mosaicism. This article gives an overview on parameters influencing the detection of mosaicism and different cases with mosaicism detected by comparative genomic hybridization (CGH) arrays and by single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Furthermore, a possibility is provided to calculate the percentage of a given mosaicism.


a0711-278 74027

Erhalten: 2014-08-29
Angenommen: 2014-11-04
Online erschienen: 2014-11-04
Erschienen im Druck: 2014-11-01

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

Downloaded on 19.3.2024 from https://www.degruyter.com/document/doi/10.1007/s11825-014-0012-4/html
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