Angeborene QT-Syndrome

Summary

The long-QT syndrome (LQTS) is a familiar disease characterized by abnormal myocardial repolarization and a high risk of sudden cardiac death. As a hallmark of the disease, the heart-rate corrected QT interval is intrinsically prolonged. Recent advances in molecular genetics have elicited that various inborn defects in cardiac ion channel genes regulating cardiac ion currents underlie this propensity to develop malignant ventricular arrhythmias. Meanwhile, a widespread locus and allelic genetic heterogeneity in LQTS is evident, thus, complicating the power of DNA diagnostic tools. The following review will briefly summarize clinical and genetic aspects of LQTS.

Zusammenfassung

Angeborene QT-Syndrome sind familiäre Erkrankungen, die durch eine abnorme, verlängerte ventrikuläre Repolarisation und ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod gekennzeichnet sind. Das QT-Intervall ist typischerweise verlängert, ohne dass eine äußere Ursache hierfür gefunden werden kann. Durch die Erkenntnisse in der Molekulargenetik wurde klar, dass es sich bei den angeborenen QT-Syndromen um Dysfunktionen kardialer Ionenkanäle, die wichtige myozelluläre Ionenströme kontrollieren, handelt. Die ausgeprägte genetische Heterogenität der Erkrankung macht eine molekulargenetische Diagnostik aufwendig und kompliziert.    Im Folgenden werden die klinischen und genetischen Aspekte der QT-Intervallverlängerung zusammengefasst.