Phänokopien hereditärer Netzhautdegenerationen

Hintergrund: Phänokopien hereditärer Netzhautdegenerationen sind Erkrankungen nicht-genetischer Ursache, die im klinischen Erscheinungsbild einer hereditären Netzhautdegeneration gleichen. Die Schwierigkeit der Differentialdiagnose wird an 4 Fällen dargestellt.

Methode: Vier Patienten wurden klinisch und elektrophysiologisch (Standard-Elektroretinogramm, ERG) untersucht.

Ergebnisse: Eine 19jährige Patientin stellte sich mit einer progredienten Visusminderung, ausgeprägten Knochenkörperchen, konzentrischer Gesichtsfeldeinengung und erloschenem ERG vor. Ursächlich war eine Masernretinitis im Alter von 3 Jahren. Ein 27jähriger Patient entwickelte eine beidseitige Visusminderung, Nachtsehbeschwerden, Pigmentverschiebungen am Augenhintergrund, ausgeprägte Gesichtsfeldeinschränkungen und ein reduziertes ERG. Als Ursache wurde eine Lues III identifiziert. Ein 59jähriger Mann hatte eine Visusminderung links, beidseits Blendungsempfindlichkeit, Farbensinnstörungen und Ringskotome. Im ERG waren beidseits die Zapfenpotentiale erloschen. Ätiologisch lag eine Bird-shot-Chorioretinopathie zugrunde. Eine 40jährige Patientin hatte eine paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie. Als Grunderkrankung lag ein Morbus Behçet vor.

Schlußfolgerung: Exogene virale oder bakterielle Entzündungen sowie Autoimmunerkrankungen können zu Phänokopien retinaler Degenerationen führen. Eine Fehldiagnose ist für den Patienten fatal, da u. U. eine notwendige Therapie unterlassen wird und durch die Fehldiagnose einer hereditären Netzhautdegeneration für den Patienten eine psychisch und sozial belastende Situation entsteht.

Background: Phenocopies of retinal degenerations mimic the clinical signs of inherited retinal dystrophies. The purpose of this study is to discuss the difficulties of differential diagnosis.

Methods: Four patients were examined ophthalmologically and by standard electroretinography (ERG).

Results: (a) A 19-year-old woman presented with progressive visual loss, bone spicules, concentric narrowing of visual fields and extinguished ERG responses. At 3 years of age, she had developed a retinopathy induced by an infection with measles. (b) A 27-year-old man had bilateral visual loss, night blindness, pigmentary retinal changes, marked attenuation of visual fields and a reduced ERG. All signs of syphilitic retinopathy were regressive under antibiotic therapy. (c) A 59-year-old man showed a visual loss in the left eye, bilateral photophobia, color vision disturbances and a ring scotoma. Cone responses were nonrecordable in the ERG. A birdshot chorioretinopathy was suggested by ophthalmoscopic appearence and HLA typing. (d) A 40-year-old woman presented with paravenous pigmented retinochoroidal atrophy associated with Behçet disease.

Conclusion: Systemic viral or bacterial inflammation as well as autoimmune disorders may present as phenocopies of hereditary retinal degenerations. A faulty diagnosis may have serious consequences, because necessary therapy may be withheld. Moreover, the misdiagnosis of a hereditary retinal degeneration may have severe effects on the psychic and social status of the patient.