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Retinoblastom

Retinoblastoma

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Zusammenfassung

Retinoblastome stellen 6 % aller malignen Tumoren bei Kindern unter einem Alter von 5 Jahren dar, die unbehandelt zu Erblindung der betroffenen Augen und Tod durch Metastasierung führen. Leitsymptome sind Leukokorie und Strabismus, die immer eine Abklärung möglichst innerhalb 1 Woche zum Ausschluss eines Retinoblastoms erfordern. Häufigste Differenzialdiagnosen sind Morbus Coats und PFV („persistent fetal vasculature“) sowie andere intraokulare Tumoren wie insbesondere Astrozytome. Systemische Chemotherapie, ggf. in Kombination mit Laserhyperthermie, lokale Chemotherapie und Brachytherapie sind die wichtigsten Methoden in der bulbuserhaltenden Therapie. Fortgeschrittene Fälle erfordern meist die Enukleation.

Abstract

Retinoblastomas represent 6% of all malignant tumors in children under 5 years old, which untreated lead to blindness in the affected eye and death due to metastases. The main symptoms are leukocoria and strabismus, which if possible, always necessitate a clarification within 1 week for exclusion of a retinoblastoma. The most frequent differential diagnoses are Coats’ disease and persistent fetal vasculature (PFV) as well as other intraocular tumors, in particular astrocytomas. Systemic chemotherapy, if necessary in combination with laser hyperthermia, local chemotherapy and brachytherapy are the most important methods for eye-preserving treatment. Advanced cases mostly necessitate enucleation.

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Abb. 17

Notes

  1. https://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/p/praeimplantationsdiagnostik-pid.html.

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Danksagung

Die Autoren danken Frau PD Dr. S. Göricke (Essen) für die Überlassung der Abb. 10 und 12 sowie Prof. Dr. D. Reinhardt (Klinik für Kinderheilkunde III), Prof. Dr. M. Stuschke (Klinik für Strahlentherapie), Prof. Dr. M. Forsting (Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Neuroradiologie) und Prof. Dr. B. Timmermann (Westdeutsches Protonenzentrum), die zusammen mit ihren Mitarbeitern den Retinoblastom-Schwerpunkt am Universitätsklinikum Essen darstellen und ohne deren Kooperation diese Arbeit nicht möglich gewesen wäre.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45147, Essen, Deutschland

    N. Bornfeld, N. E. Bechrakis & E. Biewald

  2. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland

    D. Lohmann

Authors
  1. N. Bornfeld
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  2. D. Lohmann
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  3. N. E. Bechrakis
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  4. E. Biewald
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Corresponding author

Correspondence to N. Bornfeld.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

N. Bornfeld: A. Finanzielle Interessen: Honorar und Reisekosten: Fortbildungsveranstaltung der Fa. Novartis (Makula-Update), 2015–2018. – Honorar für Advisory Board zur diabetischen Retinopathie, 2019: Fa. Novartis. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellter Augenarzt, Universitätsklinikum Essen (bis 29.02.2020) | Angestellter Augenarzt Praxis Prof. Laube und Kollegen, Düsseldorf (seit 01.03.2019) | Mitgliedschaften: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft, Retinologische Gesellschaft, Berufsverband der Augenärzte. D. Lohmann: A. Finanzielle Interessen: Projektförderung: Deutsche Krebshilfe, Kinderaugenkrebsstiftung. – Patente, Geschäftsanteile, Aktien o.ä. an einer im Medizinbereich aktiven Firma: ja, ohne Angabe (kein Bezug zu diesem Beitrag). – B. Nichtfinanzielle Interessen: Universitätsprofessor, Universität Duisburg-Essen | Akkreditierungsbegutachter der Deutschen Akkreditierungsstelle. N.E. Bechrakis: A. Finanzielle Interessen: Forschungsförderung zur persönlichen Verfügung: Novartis, Bayer. Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Alcon. Berater/interner Schulungsreferent/Gehaltsempfänger o. Ä.: ohne Angabe (kein Bezug auf das hier behandelte Thema). – B. Nichtfinanzielle Interessen: Direktor, Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Deutschland. E. Biewald: A. Finanzielle Interessen: E. Biewald gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellte Ophthalmologin der Universitätsaugenklinik Essen (seit 2005), Oberärztin mit dem Schwerpunkt Ophthalmoonkologie | Mitgliedschaften: DOG und ISOO (International Society of Ocular Oncology).

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Wissenschaftliche Leitung

F. Grehn, Würzburg

Unter ständiger Mitarbeit von:

H. Helbig, Regensburg

W.A. Lagrèze, Freiburg

U. Pleyer, Berlin

B. Seitz, Homburg/Saar

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Welche neue Therapieform der Glaskörperaussaat ist bei einem relativ niedrigen Nebenwirkungsprofil als sehr wirksam anzusehen?

5‑FU(5-Fluoruracil)-Augentropfen

Intravitreales Melphalan

Perkutane Radiatio

Systemische Chemotherapie

Vitrektomie unter Melphalan-Schutz

Welche Aussage zur Genetik des Retinoblastoms ist korrekt?

Eine molekulargenetische Abklärung und Beratung ist nur in Ausnahmefällen sinnvoll.

Die Mutation eines Allels des Retinoblastomgens lässt die Erkrankung manifest werden.

Eine familiäre Häufung ist nicht bekannt und daher eine DNA(Desoxyribonukleinsäure)-Analyse aus Blut oder Tumormaterial nicht sinnvoll.

Eine genetische Analyse und Beratung ist nur bei Vorliegen von Tumormaterial durch eine Biopsie oder in fortgeschrittenen Fällen nach Enukleation möglich.

Die germinale Mutation eines Allels des RB1-Gens erhöht die Zweittumorrate der Betroffenen.

Mit welcher Therapiemodalität wird ein einseitiges fortgeschrittenes Retinoblastom bei einem 3‑jährigen Kind mit fehlendem Visuskorrelat häufig behandelt?

Enukleation

Protonentherapie

Systemischer Chemotherapie

Laserkoagulation

Kryotherapie

In Ihrer Praxis stellen sich Eltern mit ihrem 3 Monate alten Säugling vor. Sie beschreiben eine mehrfach fotografisch festgehaltene Leukokorie. Die ophthalmologische Familienanamnese ist unauffällig. Was tun Sie?

Fingerperimetrische Untersuchung und Preferential-Looking-Test zur Erhebung eines Visusäquivalents.

Veranlassung einer Blutentnahme zum Uveitisscreening bei Verdacht auf eine Uveitis intermedia.

Überweisung an ein entsprechendes Zentrum zur ophthalmologischen Mitbeurteilung in Narkose.

Zuwarten und Kontrolluntersuchung bei mangelnder Compliance.

Bei altersgerechter visueller Entwicklung ergibt sich kein weiterer Handlungsbedarf.

Welches ist die häufigste und wichtigste Differenzialdiagnose des Retinoblastoms?

Morbus Coats

Intraokularer Fremdkörper

Rhegmatogene Netzhautablösung

Uveitis anterior

Battered-child-Syndrom

Bei welcher diagnostischen Fragestellung ist die Durchführung einer Ultraschalluntersuchung bei V. a. Retinoblastom sinnvoll?

Durch Bestimmung von Tumornekrosen kann eine sichere echographische differentialdiagnostische Abgrenzung erfolgen.

Bestimmung des Ausmaßes intravitrealen Tumorzellaussaat mittels Bestimmung der dB Zahl der Glaskörperinfiltrate.

Routinemäßig erfolgt eine Dopplersonographie, um den Vaskularisationsgrad zu bestimmen.

Sie ist oftmals sehr nützlich, um den Verdacht auf eine Beteiligung des N. Opticus zu erhärten.

Bestimmung der Ausdehnung von flächigen Tumorzellproliferationen in sehr frühen Stadien.

In Ihrer Praxis stellt sich eine Familie mit Retinoblastombelastung zur genetischen Beratung vor. Was empfehlen Sie der Familie?

Ophthalmologische Untersuchungen von Familienmitgliedern bei nachgewiesener genetischer Belastung sind unnötig.

Regelmäßige onkologische Mitbeurteilungen bei Vorliegen eines erblichen Retinoblastoms zum Ausschluss von Zweittumoren sind nur in Ausnahmefällen sinnvoll.

Das Retinoblastom tritt nur bis zum 3. Lebensjahr in Erscheinung.

Genetische Analysen können das Risiko für die Erkrankung an einem Retinoblastom für die Nachkommen eingrenzen.

Bei einer tumorfreien Generation einer familiären Retinoblastomerkrankung ist das Risiko für die nachfolgenden Generationen zu vernachlässigen.

Die systemische Chemotherapie ist eine wichtige Säule in der Therapie des Retinoblastoms. Mit welcher Aussage sind Sie konform?

Sie wird nur bei beidseitigem Befall als Second-line-Treatment eingesetzt.

Sie kann niemals zu systemischen lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Sie wird häufig im Sinne einer sog. Chemoreduktion mit nachfolgender Lokaltherapie eingesetzt.

Die systemische Chemotherapie wird bei extraokularem Wachstum nicht eingesetzt.

Sie wird auch bei Progress der Erkrankung unter dem eingesetzten Regime unverändert fortgeführt. Eine weitere ergänzende Therapie oder eine Anpassung des Therapieplans wird nicht vorgenommen.

Die intraarterielle Chemotherapie (IAC) ist eine wichtige neue Therapiemodalität in der Behandlung uni- und bilateraler Retinoblastome. Wie schätzen Sie Stellenwert und Nebenwirkungsprofil der IAC ein?

Die IAC wurde weitgehend von der systemischen Chemotherapie abgelöst.

Sie zeigt keine schwerwiegenden Nebenwirkungen.

Sie kann nicht an beiden Augen in gleicher Sitzung angewendet werden.

Sie wird insbesondere bei Kindern unter 3 Monaten angewendet.

Sie kann zu Veränderungen des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut mit konsekutivem Visusabfall führen.

Welche Aussage zur Epidemiologie des Retinoblastoms ist korrekt?

Das Retinoblastom tritt insbesondere in geburtenarmen Regionen auf.

Die Inzidenz beträgt etwa 1 Neuerkrankung auf 2000 Lebendgeburten.

Das Retinoblastom ist der häufigste intraokulare Tumor weltweit.

Männliche Nachkommen haben ein erhöhtes Erkrankungsrisiko.

Nach dem Aderhautmelanom ist das Retinoblastom der häufigste intraokulare Tumor weltweit.

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Bornfeld, N., Lohmann, D., Bechrakis, N.E. et al. Retinoblastom. Ophthalmologe 117, 389–402 (2020). https://doi.org/10.1007/s00347-020-01081-x

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