Plötzlicher unerwarteter Tod als Folge einer Erbkrankheit

Zusammenfassung

Das Spektrum der bei der Leichenschau differentialdiagnostisch zu erwägenden Todesursachen ist v.a. bei plötzlichen unerwarteten Todesfällen im Erwachsenenalter mit dubiosen Begleitumständen breit gefächert. Wir berichten über einen 43-jährigen Dialysepatienten, der unter zunächst ungeklärten Umständen in seinem Badezimnmer tot aufgefunden wurde. Als Grundkrankheit lag eine autosomal dominante polyzystische Nierendegeneration (ADPKD) vor, die weltweit bei 5–10% der Dialysepatienten Ursache einer terminalen Niereninsuffizienz ist. Es erfolgt die Darstellung der typischen klinischen Komplikationen von potentiell todesursächlicher und damit auch forensischer Bedeutung (kardiovaskuläre Komplikationen, maligne Entartung, Ruptur intrakranialer Aneurysmen) anhand der Obduktionsergebnisse im konkreten Fall.

Summary

The spectrum of differential diagnosis during examination of a corpse is wide, especially in cases of sudden death with dubious circumstances. The case of a 43-year-old dialysis patient is described, who was found dead at home under circumstances that seemed unclear. The background disease was autosomal dominat polycystic kidney disease (ADPKD) which causes end-stage chronic renal failure in 5–10% of dialysis cases worldwide. A description is given of typical clinical complications of this systemic disease (e.g. cardiovascular failure, malignancy, rupture of intracranial aneuryms) and the post-mortem findings in this particular case. Also discussed are the manner and the cause of death taking the surrounding circumstances into account.