Das persistierende Müller-Gang-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund

Das Syndrom des persistierenden Müller-Gangs (PMDS) ist eine seltene und autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Es ist eine Form einer gestörten männlichen Sexualentwicklung, bei der die Strukturen des Müller-Gangs bei männlichem Phänotyp und 46,XY-Karyotyp vorhanden sind. Bei den betroffenen Individuen sind Uterus, Tuben, Zervix und Vagina nachweisbar.

Fallbericht

Ein 2 Monate alter Junge wurde mit rechtsseitiger Leistenhernie zugewiesen. Die klinische Untersuchung zeigte einen phänotypisch normalen Jungen mit einer rechtsseitigen indirekten Hernie und nicht palpablen Hoden. Während der Herniotomie wurden in dem den Hoden angrenzenden peritonealen Bruchsack ein Uterus und zwei Tuben gefunden. Initiale Biopsien aus den Hoden wurden entnommen und eine Karyotypisierung wurde durchgeführt.

Ergebnisse

Die Biopsie zeigte normales testikuläres Gewebe, ohne Nachweis von ovariellem Gewebe und das Ergebnis der Karyotypisierung bestätigte ein männlicher Genotyp 46,XY. Dies führte zur Diagnose eines persistierenden Müller-Gang-Syndroms. In einer zweiten, laparoskopisch assistierten Operation erfolgte die Resektion von Uterus und der Tuben, eine Orchidopexie des linken Hodens und eine Orchiektomie der rechten Seite. Der postoperative Verlauf war unauffällig. Auch das Follow-up nach 3 und 6 Monaten sowie im Weiteren jährlich bis zum 10. Lebensjahr war unauffällig.

Schlussfolgerung

Bei einer nicht reponiblen Leistenhernie in Kombination mit einem nicht tastbaren Hoden sollte ein PDMS als Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden.

Abstract

Background

Persistent mullerian duct syndrome (PMDS) is a rare, autosomal recessive disorder. It is a form of male disorder of sexual differentiation in which mullerian duct structures are present in male phenotypes and 46XY karyotypes. In affected individuals, uterus, fallopian tubes, cervix and vagina are present.

Methods

A 2-month-old boy was admitted to hospital with a right-sided inguinal hernia. The physical examination showed a phenotypically normal boy with a right sided indirect inguinal hernia and impalpable testis. During herniotomy, a uterus and two fallopian tubes were found in the pelvic peritoneum adjacent to the two gonads. Initial biopsies were taken from the gonads and blood was sent for karyotyping.

Results

The biopsy showed normal testicular tissue without any ovarian tissue and the karyotyping result was 46XY; therefore, the diagnosis of persistent mullerian duct syndrome (PMDS) was made. In a second laparoscopically assisted operation the uterus and fallopian tubes were dissected, an orchidopexy of the left testis and an orchiectomy of the right testis were performed. The postoperative course was uneventful.

Conclusion

In the case of an incarcerated inguinal hernia in combination with impalpable testis, a PMDS should be considered as a differential diagnosis.