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Biopsie bei tumorverdächtiger spinaler Raumforderung: Fallstrick Neuromyelitis optica

Contribution of spinal cord biopsy to the differential diagnosis of longitudinal extensive transverse myelitis

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Zusammenfassung

Hintergrund

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) sind klinisch durch rezidivierende Optikusneuritiden (ON) und langstreckige extensive transverse Myelitiden (LETM) sowie serologisch durch den spezifischen Aquaporin-4-Antikörper (AQP4-AK) charakterisiert. LETM sind aber nicht pathognomonisch für NMOSD, sondern können auch gesondert im Rahmen systemischer Autoimmunerkrankungen auftreten oder spinale Tumoren imitieren.

Ziel der Arbeit und Methoden

Wir beschreiben hier eine Patientin mit einem subakuten spinalen Syndrom und Nachweis einer langstreckigen spinalen Läsion in der MRT. Bei unauffälligem Liquorbefund und nur unspezifisch veränderter kranialer MRT erfolgte zum Ausschluss einer Neoplasie eine spinale Biopsie, die entzündlich-demyelinisierende Veränderungen zeigte. Zusätzlich wurde nach mehreren Thrombosen der Extremitäten und wiederholtem Nachweis von Antiphospholipid-AK ein Antiphospholipidsyndrom (APS) diagnostiziert. Erst später erfolgte eine AQP4-AK-Testung, die positiv ausfiel. Wir stellen hier die relevanten Differenzialdiagnosen der LETM dar, geben eine Literaturübersicht über weitere Fälle spinaler Biopsien von NMOSD-Patienten und erläutern den Nutzen der AQP4-AK-Testung in der Differenzialdiagnostik langstreckiger Myelonläsionen.

Ergebnis und Diskussion

Angesichts möglicher perioperativer Komplikationen ist eine AQP4-AK-Testung zur diagnostischen Abklärung einer langstreckigen Myelonformation vor einer diagnostischen spinalen Biopsie obligat, unter Umständen auch mit unterschiedlichen Testverfahren. Eine Assoziation zwischen NMO und APS wurde in der Vergangenheit erst selten beschrieben, jedoch sollte bei allen Patienten mit APS und NMOSD-typischen Symptomen (langstreckige Myelitis, Optikusneuritis, Hirnstammenzephalitis) eine AQP4-AK-Testung erfolgen.

Summary

Background

Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) are characterized by recurrent optic neuritis (ON) and longitudinally extensive transverse myelitis (LETM) as well as the serological detection of antibodies to aquaporin-4 (AQP4-ab). However, longitudinal extensive spinal cord lesions are not pathognomonic for NMOSD as they can also occur in systemic autoimmune diseases or mimic spinal cord tumors.

Objectives/methods

We report a female patient who initially presented with a subacute spinal syndrome and a longitudinal spinal cord lesion on magnetic resonance imaging (MRI). As the brain MRI showed only unspecific white matter lesions and the cerebrospinal fluid was normal, a spinal cord biopsy was performed to exclude malignancies and revealed inflammatory demyelinating changes. In addition, after several deep vein thromboses and the detection of antiphospholipid antibodies, an antiphospholipid syndrome (APS) was diagnosed. Many years after the spinal cord biopsy, AQP4-ab were tested and found to be positive. We discuss the important differential diagnoses of LETM, give an overview of previously reported NMOSD cases in which a spinal cord biopsy was performed and highlight the crucial role of AQP4-ab testing for the differential diagnosis of longitudinal spinal cord lesions.

Results/conclusions

Considering possible serious sequelae of spinal biopsy procedures, testing for AQP4-ab is mandatory in patients with unclear longitudinally extensive spinal cord lesions and should be performed preoperatively in all cases. In light of the heterogeneity of available assays, different detection methods should be used in doubtful cases. The relationship between NMO and APS needs further clarification; however, AQP4 IgG testing is recommended in patients presenting with APS and myelitis, optic neuritis or brainstem encephalitis.

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Abb. 1

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Neurologische Klinik, Medizinische Fakultät, Heinrich-Heine-Universität, Universitätsklinikum Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Deutschland

    M. Ringelstein,  O. Aktas, J. Harmel & H.-P. Hartung

  2. Universitätsklinik für Radiologie und Nuklearmedizin, Klinische Abteilung für Neuroradiologie und muskuloskeletale Radiologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich

    D. Prayer

  3. Molekulare Neuroimmunologie, Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    S. Jarius & B. Wildemann

  4. Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich

    S. Salhofer-Polanyi, F. Leutmezer & P.S. Rommer

Authors
  1. M. Ringelstein
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  2. O. Aktas
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  3. J. Harmel
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  4. D. Prayer
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  5. S. Jarius
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  6. B. Wildemann
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  7. H.-P. Hartung
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  8. S. Salhofer-Polanyi
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  9. F. Leutmezer
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  10. P.S. Rommer
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Ringelstein, M., Aktas, O., Harmel, J. et al. Biopsie bei tumorverdächtiger spinaler Raumforderung: Fallstrick Neuromyelitis optica. Nervenarzt 85, 1298–1303 (2014). https://doi.org/10.1007/s00115-014-4137-0

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