Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger Fallbericht

Zusammenfassung

Hintergrund. Das Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti) ist eine X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die in variabler Expressivität verschiedene Organsysteme, die Haut, das Zentralnervensystem, die Augen, die Zähne und das Skelett betrifft. Die Diagnose kann aufgrund typischer Hautmanifestationen in den ersten Lebenswochen gestellt werden.

Fallbericht. Die Erstvorstellung des derzeit 2-jährigen Mädchens erfolgte am 2. Lebenstag mit Krampfanfällen im Rahmen einer schweren Enzephalopathie mit nachfolgenden ausgeprägten Marklager- und Rindennekrosen. Das Kind entwickelte eine schwere globale Entwicklungsstörung mit spastischer Tetraplegie und Mikrozephalus. Typische Hauterscheinungen mit initial papulopustulösen Effloreszenzen gefolgt von streifiger und retikulärer Hyperpigmentierung traten erst im Rahmen einer septischen Infektion im Alter von 2 Jahren auf. Die Histologie einer Hautbiopsie sicherte die Diagnose.

Resümee. Ohne initialen Hautbefall ist diese seltene Diagnose schwierig, gelingt aber, wenn die typischen Hautmanifestationen im Verlauf hinzutreten. Infektionserkrankungen führen möglicherweise erst zur Ausprägung der Hauterscheinungen. Bei unauffälliger Familienanamnese, Fehlen von Aborten und 2 lebenden gesunden Brüdern kann eine Neumutation angenommen werden.

Abstract

Background. Bloch-Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) is an x-linked dominant disease, affecting the skin, the central nervous system, the eyes, the teeth and the skeleton with variable expression. Diagnosis is suspected in the presence of typical sequence of skin symptom change during the first weeks of life.

Case report. Here, we report on a now two year old girl who first presented with epileptic seizures, severe encephalopathy with distinct necrosis of cerebral medulla and cortex at the age of two days. Thereafter the child developed mental retardation, spastic tetraparesis and microcephaly. There were no distinct skin eruptions. A typical generalised dermatosis appearing with papular and pustular lesions resulting into reticular hyperpigmentation became evident at the age of two years when she suffered from septic lymphadenitis. Diagnosis of incontinentia pigmenti was considered and confirmed by the histologic examination of skin biopsy.

Conclusion. This case demonstrates, that if skin changes do not occur during the infant period, diagnosis may be delayed. Since the family history revealed no further affected individuals and the mother had no history of abortions with two living healthy sons, sporadic mutation may have occurred in this child.