Therapie des schweren Faktor-VII-Mangels bei Mitgliedern der Zeugen Jehovas

Zusammenfassung

Bei einem 15 Jahre alten Jungen und seiner 12 Jahre alten Schwester, die unter rezidivierenden Gelenkblutungen und Hämatomen litten, wurde die Diagnose eines homozygoten Faktor-VII-Mangels gestellt. Bereits die Globaltests wiesen auf die Diagnose hin; denn der Quick-Wert war deutlich erniedrigt bei normaler aPTT. Die Faktor-VII-Aktivität lag <1% bei beiden Kindern. Da die Kinder der Religionsgemeinschaft Zeugen Jehovas angehören, stimmten die Eltern einer Faktor-VII-Substitution zunächst nicht zu. Erst als die Religionsgemeinschaft aufgrund einer Literaturrecherche die Faktor-VII-Substitution nicht grundsätzlich ablehnte, konnte die Therapie durchgeführt werden. Aufgrund der anfangs höherdosierten Faktor-VII-Substitution (40 IE Faktor-VII/kg KG und Tag an 2 aufeinanderfolgenden Tagen) gingen die Symptome bei dem Jungen vollständig zurück. Die anschließende Dauertherapie (20 IE Faktor-VII/kg KG alle 3 Tage) reduzierte die Zahl der neu auftretenden Blutungsereignisse deutlich. Bei der Schwester wurde ein vergleichbarer Therapieverlauf beobachtet.

Summary

A 15 year old boy and his 12 year old sister presenting with joint bleedings and hematomas were diagnosed as suffering from severe F VII-deficiency. The diagnosis was already indicated by the global tests: the prothrombine time was significantly reduced, whereas the aPTT was normal. The F VII-activity was <1% in both children. The children were members of the Jehovah’s Witnesses. Therefore the treatment with F VII-substitution was not admitted by the parents until the local members of the society agreed to the therapy because of an article which they found in their religious literature. After the F VII-therapy (40 units F VII/kg bodyweight/day on 2 following days) the boy had no symptoms anymore. The following F VII-substitution in regular intervals (20 units F VII/kg bodyweight every 3 days) significantly reduced the number of new bleeding episodes. The same success of treatment was observed in his sister.