Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Chromosom-4p–-Syndrom)

Zusammenfassung

Wir berichten über 2 Patienten, die für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Chromosom-4p^–-Syndrom) charakteristische Symptome, wie Mikrozephalie, Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Vitium cordis, Nierenfehlbildung, Hypospadie und psychomotorische Retardierung aufweisen. Sie stellen ein Beispiel für die beim Chromosom 4p beschriebene Variabilität der klinischen Symptomatik dar. Diskussion: Bei beiden Patienten konnte mit konventionellen zytogenetischen Methoden die Diagnose gesichert werden.

Summary

We report on two patients with Wolf-Hirschhorn-syndrome. They showed characteristic clinical features including microcephaly, hypertelorism, cleft palate, cardiac and renal defects, hypospadia and developmental retardation. Diskussion: They represent an example of the variability of clinical symptoms seen in Wolf-Hirschhorn-syndrome. In both patients the diagnosis was confirmed by conventional cytogenetic methods.