Diagnose und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne

Zusammenfassung

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist nicht nur die häufigste, sondern auch eine der schwerwiegendsten neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter. Der natürliche Verlauf ist durch zunehmende Muskelschwäche mit Rollstuhlpflichtigkeit um das 10. Lebensjahr sowie im 2. Lebensjahrzehnt auftretende, lebensverkürzende Lungenfunktionsstörungen und Kardiomyopathie gekennzeichnet. Auch wenn die DMD derzeit nicht heilbar ist, können durch eine vorausschauende symptomatische Versorgung eine verbesserte Lebensqualität und eine Lebenserwartung bis in das 4. Lebensjahrzehnt erreicht werden. Hauptelemente der multidisziplinären Behandlung sind neben Physiotherapie, orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen und einer adäquaten Hilfsmittelversorgung insbesondere eine Dauertherapie mit Steroiden, die nichtinvasive Heimbeatmung bei respiratorischer Insuffizienz und die frühzeitige medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz.

Abstract

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is not only the most frequent but also one of the most severe neuromuscular disorders in childhood. The natural course of the disease is characterized by progressive muscle weakness with loss of ambulation around the age of 10 years. In the second decade life-shortening respiratory insufficiency and cardiomyopathy emerge, leading to an early death in the second decade if untreated. Even if DMD can still not be cured, with a proactive, multidisciplinary, symptomatic treatment, the quality of life can be improved and life expectancy into the fourth decade is possible. The main therapeutic elements comprise physiotherapy, orthopedic and rehabilitative interventions as well as a long-term treatment with corticosteroids, non-invasive ventilation in cases of respiratory insufficiency and an early medicinal treatment of heart failure.