Skip to main content
SpringerLink
Log in

Bewegungsstörung, Mikrozephalie und Myelinisierungsverzögerung

Movement disorders, microcephaly and myelinization delays

  • Bild des Monats
  • Published:
Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) Typ 2 ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, radiologisch charakterisiert durch eine zerebelläre und pontine Hypoplasie, welche sich klinisch in der frühen Säuglingszeit mit einer Entwicklungsretardierung, pyramidalen/extrapyramidalen Bewegungsstörung sowie einer progressiven sekundären Mikrozephalie manifestiert. Wir berichten über ein 3 1/2 Monate altes Mädchen, bei dem die Diagnose PCH2 aufgrund der Klinik und den charakteristischen MRT-Veränderungen gestellt und molekulargenetisch gesichert wurde.

Abstract

Pontocerebellar hypoplasia (PCH) type 2 is a rare autosomal recessive disorder, neuroradiologically characterized by a combination of cerebellar and pontine hypoplasia. Clinically it results in early retardation of psychomotor development, secondary progressive microcephaly and movement disorders. This article reports about a 3 1/2--month-old patient in whom clinical and magnetic resonance imaging findings were indicative of PCH type 2 which was later confirmed by molecular genetic analyses.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5

Literatur

  1. Barth PG (1993) Pontocerebellar hypoplasias: an overview of a group of inherited neurodegenerative disorders with fetal onset. Brain Dev 15:411–422

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  2. Barth PG, Aronica E, Vries L de et al (2007) Pontocerebellar hypoplasia type 2: a neuropathological update. Acta Neuropathol 114(4):373–386

    Article  PubMed  Google Scholar 

  3. Boltshauser E (2004) Cerebellum – small brain but large confusion: a review of selected cerebellar malformations and disruptions. Am J Med Genet A 126A(4):376–385

    Article  PubMed  Google Scholar 

  4. Budde BS, Namavar Y, Barth PG et al (2008) tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet 40:1113–1118

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  5. Graham JM, Spencer AH, Grinberg I et al (2010) Molecular and neuroimaging findings in pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH2): is prenatal diagnosis possible? Am J Med Genet A 152A(9):2268–2276

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  6. Messerschmidt A, Brugger P, Boltshauser E et al (2005) Disruption of cerebellar development: potential complication of extreme prematurity. Am J Neuroradiol 26:1659–1667

    PubMed  Google Scholar 

  7. Steinlin M, Klein A, Haas-Lude K et al (2007) Pontocerebellar hypoplasia type 2: variability in clinical and imaging findings. Eur J Paediatr Neurol 11(3):146–152

    Article  PubMed  Google Scholar 

  8. Uhl M, Pawlik H, Laubenberger J et al (1998) MR findings in pontocerebellar hypoplasia. Pediatr Radiol 28(7):547–551

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

Download references

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Abteilung Neuropädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Duisburg, Zu den Rehwiesen 9, 47055, Duisburg, Deutschland

    C. Finetti & T. Rosenbaum

  2. Klinik für Radiologie und Neuroradiologie, Klinikum Duisburg, Duisburg, Deutschland

    N. Utz

  3. Gemeinschaftspraxis für Humangenetik, Dresden, Deutschland

    S. Krüger

Authors
  1. C. Finetti
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. N. Utz
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. S. Krüger
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. T. Rosenbaum
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to C. Finetti.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Finetti, C., Utz, N., Krüger, S. et al. Bewegungsstörung, Mikrozephalie und Myelinisierungsverzögerung. Monatsschr Kinderheilkd 159, 1071–1075 (2011). https://doi.org/10.1007/s00112-011-2497-0

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-011-2497-0

Schlüsselwörter

Keywords

Search

Navigation