Zusammenfassung
Der Hodenhochstand ist mit etwa 3% aller männlichen Neugeborenen die häufigste angeborene Fehlbildung bei Jungen. Jüngere Untersuchungen zeigen eine geringe Rate des Spontandeszensus von nur 7% im Alter von 1 Jahr. Unbehandelt wird der Maldescensus testis das Risiko späterer Infertilität erhöhen. Zudem ist er mit einem erhöhten Risiko für Hodentumoren assoziiert. Differenzialdiagnostisch kann der Hodenhochstand in seltenen Fällen Ausdruck einer zugrunde liegenden genetischen oder hormonellen Erkrankung sein. Bei nicht tastbaren Hoden, bei komplexen Fehlbildungssyndromen oder bei genitalen Fehlbildungen ist deshalb immer eine weiter gehende laborchemische und bildgebende, in einigen Fällen auch chirurgische Diagnostik indiziert; sie muss gegebenenfalls auch die molekulargenetische Klärung des zu Grunde liegenden Defektes umfassen. Die Planung der Differenzialdiagnostik sollte dann in interdisziplinärer Koordination zwischen pädiatrischen Endokrinologen, Humangenetikern und Kinderchirurgen erfolgen.
Abstract
Cryptorchidism is the most frequent malformation in boys occurring in up to 3% of male newborns. Recent investigations demonstrated a relatively low rate of spontaneous testicular descent of 7% at the age of 1 year. Untreated cryptorchidism is associated with a high risk of male infertility. Moreover, the risk of developing testicular cancer is significantly elevated. In rare cases, cryptorchidism can be a symptom of an underlying hormonal or genetic disease. Therefore, extended diagnostic procedures are indicated in all subjects in whom the testes are not palpable, when associated complex malformations are present, and in cases with genital abnormalities. Diagnostic procedures include determination of gonadal hormones, imaging procedures, and sometimes surgical exploration, as well as molecular genetic analysis of the underlying defect. An interdisciplinary approach is warranted for these specific cases involving a pediatric endocrinologist, a clinical geneticist as well as a pediatric surgeon.
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Hiort, O., Wünsch, L. & Holterhus, PM. Differenzialdiagnostische Überlegungen beim Hodenhochstand. Monatsschr Kinderheilkd 153, 430–435 (2005). https://doi.org/10.1007/s00112-005-1131-4
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