Phänotypische Heilung eines Faktor-II-Mangels durch Lebertransplantation

Zusammenfassung

Der inzwischen 41-jährige Patient litt seit früher Kindheit an ausgeprägten Blutungen in den Weichteilen und Muskulatur nach inadäquaten Traumata, wobei es zu keinen wesentlichen intraartikulären Blutungen oder Arthrosen kam. Die PTT war auf ca. 60 sec erhöht, der Quick-Wert war gleichzeitig auf etwa 20–25% erniedrigt, die Faktor-II-Analyse zeigte eine ausgeprägte Hypoprothrombinämie von 2%–5% an. Im weiteren Verlauf benötigte der Patient zur Behandlung seiner hämorrhagischen Ereignisse alle 2–3 Monate je 1000–2000 IE Prothrombinkomplexkonzentrate (PPSB). 1993 wurde eine Hepatitis-C-Infektion festgestellt, und 1998 wurde bei Leberzirrhose Stadium C nach den Child-Pugh-Kriterien ein echoarmer Rundherd mit Halo ohne Erhöhung des α-Fetoproteins und ohne Hinweis auf weitere Metastasen festgestellt. In der 1999 durchgeführten orthotopen Lebertransplantation bestätigte sich der Verdacht auf ein hepatozelluläres Karzinom. Postoperativ normalisierten sich der Quick-Wert und die PTT, und der Faktor-II-Spiegel lag konstant bei etwa 50–60%. Klinische Symptome eines Faktor-II-Mangels bestehen nicht mehr.

Dieser Fallbericht untermauert die These, wonach Prothrombin vorwiegend in der Leber synthetisiert wird, und beweist, dass der angeborene Faktor-II-Mangel durch eine Lebertransplantation geheilt werden kann.