Neurofibromatose von Recklinghausen und dermale melanozytäre Nävi

Zusammenfassung.

Hautveränderungen wie Neurofibrome, Café-au-lait-Flecken und Lentigines gehören zu den häufigen Manifestationen bei Neurofibromatose von Recklinghausen (NF-1). Weniger bekannt ist das gleichzeitige Auftreten von dermalen melanozytären Nävi. Wir berichten über eine 21jährige vietnamesische Patientin mit typischer NF-1, die generalisierte multiple Neurofibrome, ein solitäres plexiformes Neurofibrom gluteal links und Lisch-Knötchen aufwies. Zusätzlich bestanden bei dieser Patientin im Bereich von Rücken, Gesäß und proximalen Extremitäten mehrere maximal handtellergroße, bläuliche bis schieferfarbene Maculae, die histologisch durch fusiforme, pigmenthaltige Zellen im Korium gekennzeichnet waren und von uns als persistierende aberrierende Mongolenflecke angesehen wurden. In der rechten Jochbeingegend zeigte die Patientin eine schiefergraue, behaarte Macula, die wir als Variante eines Nävus Ota diganostizierten. Ein genetischer Hintergrund dieser Koinzidenz einer systemischen mit einer lokalen Phakomatose ist zu vermuten, da NF-1 wahrscheinlich auf eine Fehlentwicklung von Zellen der Neuralleisten zurückzuführen ist und auch die Melanozyten, die in Mongolenfleck und Naevus Ota vermehrt sind, aus dieser Struktur stammen. Diese embryogenetischen Zusammenhänge könnten für die weitere Aufklärung der Pathogenese der NF-1 und der dermalen melanozytären Nävi Bedeutung haben.

Abstract.

Neurofibromas, café au lait macules and freckles in the axillary or inguinal regions are common manifestations of von Recklinghausen's neurofibromatosis (NF-1). Less known is the simultaneous appearance of dermal melanocytic naevi. We describe the case of a 21-year-old Vietnamese woman who showed generalized, multiple neurofibromas, a solitary plexiform neurofibroma in the left gluteal region and Lisch nodules. In addition, there were several large grey-blue macules histologically characterized by fusiform pigment-bearing cells in the dermis, which we diagnosed as persistent aberrant mongolian spots. In the right zygomatic region she presented a grey-blue, hair-bearing macule, which we saw as a variant of Ota's naevus. A genetic background for this coincidence of a systemic with a local phakomatosis can be supposed, as both Schwann's cells and melanocytes are derived from the neural crest. Such pathologic rearrangement in the embryogenesis of the cellular elements could be important for the pathogenesis of NF-1 and dermal melanocytic nevi.