Anhidrotische ektodermale Dysplasie

Zusammenfassung.

Wir stellen eine 11jährige Patientin mit anhidrotischer ektodermaler Dysplasie (AED) vor, die sich durch folgende charakteristische Merkmale auszeichnete: 1. rarefizierte Anlage von Haarfollikeln und inkomplette Ausbildung der Schweißdrüsen, 2. Haarwachstumsstörung mit Verkürzung der Anagenphase und Anhidrose, 3. gestörte Expression von CK 13, 14, 19 (Haarfollikel) und CK 18 (Schweißdrüsen) und 4. Verminderung des Cystin- und Erhöhung des Cysteinsäuregehaltes. Mit Hilfe dieser Befunde konnten wir auf der immunmorphologischen und auf der biochemischen Ebene eine Differenzierungsstörung aufzeigen, die raster- und transmissionselektronenmikroskopisch nachweisbar zu einer sichtbaren Verhornungsstörung führte. Die AED stellt somit neben der mangelhaften Anlage von Haarfollikeln und Schweißdrüsen eine Differenzierungsstörung und eine Verhornungsanomalie dar, die mit Veränderungen des Zytokeratinmusters und der Aminosäurezusammensetzung der gebildeten Terminalhaare einhergeht.

Abstract.

We report on an 11-year-old female patient with anhidrotic ectodermal dysplasia (AED) showing the following characteristics: (1) reduced number of hair follicles and incomplete formation of sweat glands; (2) disturbed hair growth with shortening of anagen and anhidrosis; (3) disturbed cytokeratin expression pattern of CK 13, 14, 19 (follicular epithelium) and of CK 18 (eccrine sweat glands); (4) reduction of cystine and increase in sulphonic cysteine acid. Thus, we demonstrated pathological differentiation on the immunomorphological and on the biochemical level, leading to disturbed keratinization that could be visualized by transmission and scanning electron microscopical studies of the hair shafts. According to these findings AED is a developmental defect that involves not only incomplete formation of hair follicles and sweat glands but also a disordered differentiation and follicular keratinization with disturbed cytokeratin pattern and pathological amino acid composition of the terminal hairs produced.