Zystische Fibrose – Erstdiagnose bei einer 39-jährigen Patientin

Zusammenfassung

Hintergrund: Die zystische Fibrose ist die häufigste autosomal vererbbare Erkrankung in der weißen Bevölkerung, die meistens im Kindesalter diagnostiziert wird. Bei den wenigen Fällen, die erst im höheren Alter auffällig werden, wird die zystische Fibrose aufgrund der Tatsache, dass dieses Krankheitsbild vielen Erwachsenenmedizinern relativ unbekannt ist und die Diagnosestellung einer Mukoviszidose im Erwachsenenalter eine Rarität ist, oft nicht in die Differentialdiagnose mit einbezogen.

Eigene Fallbeobachtung: Bei einer 39-jährigen Patientin wurde nach langer Krankheitsgeschichte eine zystische Fibrose diagnostiziert. Obwohl sie die typische klinische Symptomatik mit Bronchiektasie und Pseudomonasnachweis, einer Leberzirrhose und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz aufwies, hatte aufgrund des Alters der Patientin niemand diese Erbkrankheit differentialdiagnostisch erwogen. Die Erkrankung der Patientin blieb daher jahrelang unerkannt.

Schlußfolgerung: Auch im Erwachsenenalter sollte eine zystische Fibrose bei unklarer Leberzirrhose, Bronchiektasen und Pankreasbeteiligung in Kombination oder auch einzeln in die Differentialdiagnose mit einbezogen werden.

Abstract

Background: Cystic fibrosis is the most common hereditary disorder among Caucasians. Most of the patients are diagnosed as children. However, some cases are going undiagnosed into adulthood and are then often misdiagnosed because the non-pediatricians do not know cystic fibrosis very well and do not consider this diagnosis in adult patients.

Case Report: We present the medical history of a woman, who was diagnosed with cystic fibrosis at the age of 39 years, although she had suffered from bronchiectasis, pancreatic insufficiency and liver cirrhosis since many years. Her medical history was long with some diagnosis, but because of her age nobody considered the final diagnosis.

Conclusion: In adult patients with bronchiectasis, liver cirrhosis and pancreatic insufficiency in combination or with only one of these symptoms, cystic fibrosis should be included into the differential diagnosis.