Occurrence of S^u in a German family

Summary

Investigating a paternity case we observed a pretended opposite homozygosity of the S and s alleles between a mother and her child. The presence of the rare allele S^u in this family could be demonstrated with the aid of dosage studies and blood group testing of the mother's parents. 22 additional genetic marker systems, including the HLA-system were examined, a biostatistical calculation was performed as well. The results obtained from these testings were in accordance with the hereditary rules and the possibility of illegitimacy or of children's substitution could be excluded. Only Caucasoid ancestry was known to the family. In addition, family members showed another rare blood group marker, the allele GPT⁰.

Zusammenfassung

Bei einer Abstammungsbegutachtung wurde eine scheinbar entgegengesetzte Reinerbigkeit der Allele S und s im MNSs-Blutgruppensystem zwischen Mutter und Kind beobachtet. Durch die Untersuchung der Eltern der Kindesmutter sowie durch Dosisuntersuchungen konnte das seltene Allel S^u postuliert werden. Die Ergebnisse in 22 weiteren erblichen Blutgruppensystemen, einschließlich der HLA-Phänotypen, standen im Einklang mit den Erbregeln. Die biostatistische Auswertung der Blutgruppenergebnisse konnte die Möglichkeit einer Illegitimität oder Kindesunterschiebung in dieser Sippe ausschließen. Unter den Vorfahren der Familie waren nur Personen kaukasischer Abstammung ausfindig zu machen. Die Bedeutung des Vorkommens von S^u in der weißen Bevölkerung wird kurz diskutiert. Als zufällig wird das gleichzeitige Vorkommen der seltenen Antigene S^u und GPT⁰ in der untersuchten Familie betrachtet.