Chronic hepatic prophyria type C

Summary

In four patients with liver disease (fatty liver, fibrosis, and cirrhosis) the concentrations of uroporphyrin and heptacarboxylic porphyrin in the liver were found to be considerably elevated (up to 90 µg/g). The patients also excreted increased amounts of porphyrin with the urine (0.5–1 mg/l), although cutaneous symptoms were not present. The constellation of urinary porphyrins differed from that in chronic hepatic porphyria Types A and B, but was similar to that characteristic ofporphyria cutanea tarda. The relative proportion of heptacarboxylic porphyrin in the liver is, however, 50% lower than that inporphyria cutanea tarda. The biochemical abnormality found in these four patients is given the name of chronic hepatic porphyria type C. Fasting, glycine loading, alcohol, and high fat diet bring about an increase in porphyrin excretion.

Zusammenfassung

Chronische hepatische Porphyrie Typ C. Vier Patienten mit Leberschäden (Fettleber, Fibrose, Cirrhose) wiesen einen stark erhöhten Uro- und Heptacarboxyporphyringehalt in der Leber (bis 90 µg/g) und eine erhöhte Porphyrinausscheidung im Urin (0,5–1 mg/l) auf, ohne daß cutane Symptome bestanden. Die Konstellation der Urinporphyrine unterschied sich von denjenigen bei chronischer hepatischer Porphyrie Typ A und Typ B, korrelierte jedoch mit derjenigen, wie sie bei Porphyria cutanea tarda vorkommt. Dagegen war der relative Anteil des Heptacarboxyporphyrins in der Leber um 50% geringer als bei Porphyria cutanea tarda. Die bei den vier Patienten gefundene biochemische Abnormität wird als chronische hepatische Porphyrie Typ C bezeichnet. Hunger, Glycinbelastung, Alkohol und fettreiche Diät verursachen eine Erhöhung der Porphyrinausscheidung.