Zusammenfassung
Bei drei heterozygoten Elternpaaren von drei Kranken mit Ahornsirupkrankheit wurde säulenchromatographisch teils schon im Nüchternplasma, regelmäßig aber im Toleranztest Allo-Isoleucin nachgewiesen. Im Toleranztest mit den Aminosäuren Isoleucin, Leucin und Valin, deren Abbau durch die gleiche Dekarboxylase katalysiert wird, erhöhte sich sowohl die Konzentration des Isoleucins wie die des Allo-Isoleucins im Plasma.
Bei zwei gesunden Kontrollpersonen konnte weder im Nüchternplasma noch im Toleranztest unter gleichen Bedingungen Allo-Isoleucin nachgewiesen werden.
Diese Methode wird als Heterozygoten-Test empfohlen.
Literatur
Menkes, J. H., P. L. Hurst andJ. M. Craig: A new Syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics14, 462 (1954).
Norton, P. M., E. Roitman, S. E. Snyderman andL. E. Holt: A new finding in maplesyrup urine disease. Lancet1962 I, 26.
Müller, W., u.K. Schreier: Die Ahornsirupkrankheit. Dtsch. med. Wschr.48, 2479 (1962).
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Linneweh, F., Ehrlich, M. Heterozygoten-Test für die Ahornsirupkrankheit. Klin Wochenschr 41, 255–257 (1963). https://doi.org/10.1007/BF01483388
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF01483388