Neuronal lipidosis with visceral involvement in an adult

Summary

A 35-year-old woman died after a neurological illness of 6 weeks duration characterized by cerebellar ataxia and involuntary movements. Histological examination proved this to be a case of neuronal lipidosis. Severe nerve cell loss and gliosis were found in the thalamus and cerebellar cortex. Although the spleen was not enlarged, groups of large granular macrophages were observed in the red pulp. Similar cells, in fewer numbers, were also present in the hepatic sinusoids.

Histochemical reactions of the swollen neurons differed from those of the splenic macrophages. The material contained in neurons was histochemically similar to lipofuscin. In keeping with these data chemical analysis did not show an increase of ganglioside, and examination with the electron microscope disclosed dense lipofuscin bodies and no membranous cytoplasmic bodies. The material stored in the spleen was a glycolipid, whose staining reactions suggested to be a ganglioside.

Zusammenfassung

Eine 35 jährige Frau starb nach sechswöchiger neurologischer Erkrankung mit Kleinhirnataxie und Unruhebewegungen. Die histologische Untersuchung ergab eine neuronale Lipidose. Schwerer Nervenzellverlust und Gliose fanden sich in Thalamus und Kleinhirnrinde. Trotz fehlender Milzvergrößerung lagen Gruppen großer granulärer Makrophagen in der roten Pulpa. Ähnliche Zellen fanden sich in geringerer Zahl in den Lebersinusoiden. Die histochemischen Reaktionen der geschwollenen Neurone zeigten Abweichungen von den Milzmakrophagen. Das in den Neuronen enthaltene Material verhielt sich histochemisch ähnlich Lipofuscin. Damit übereinstimmend ergab die chemische Analyse keine Vermehrung der Ganglioside. Elektronenoptische Untersuchungen ergaben dichte Lipofuscinkörper und keine membranösen cytoplasmatischen Körper. Das Speichermaterial in der Milz war ein Glykolipid, dessen Färbereaktionen ein Gangliosid vermuten lassen.