Skip to main content
SpringerLink
Log in

XO/XY/XXY-Mosaik bei einem Knaben mit Ullrich-Turner-Syndrom

  • Published:
Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Bericht über einen 103/12 Jahre alten Knaben, welcher klinisch zahlreiche Stigmata aufwies, die eine Zuordnung zum Ullrich-Turner-Syndrom rechtfertigen, und bei welchem cytogenetisch ein OX/XY/XXY-Mosaik nachweisbar war.

Formal wäre der cytogenetische Befund durch non-disjunction in der zweiten und Verlust eines Y-Chromosomes durch anaphase lag in der dritten mitotischen Zellteilung erklärbar. Die Kausalgenese ist ungeklärt.

Summary

Report of a 103/12 years old boy, whose clinical signs justify the classification to Ullrich's and Turner's syndrome. the cytogenetical finding is a XO/XY/XXY-mosaicism. Formally this mosaicism could be explained by non-disjunction at the second and by losing of an Y chromosome by anaphase lag at the third mitotic cleavage division. The causality of these different genetical cell-lines is unknown.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatur

  1. Almquist, S., J. Lindsten, and N. Lindvall: Linear growth, sulfation factor activity and chromosome constitution in 22 subjects with Turner's syndrome. Acta endocr. (Kbh.) 42, 168 (1963).

    Google Scholar 

  2. Benda, C. E., u. F. A. Baughman: Ein seltener Fall von Entwicklungsstörungen—möglicherweise auf Grund pränataler Thalidomidschädigung mit Chromosomenanalyse. Med. Welt (Stuttg.) 1963, 1661.

  3. Bloise, W., L. M. de Assis, G. Bottura, and I. Ferrari: Gonadal dysgenesis (Turner's syndrome) with male phenotype and XO chromosomal constitution. Lancet 1960/II, 1059.

  4. Chu, E., J. Warkany, and R. Rosenstein: Chromosome complement in a case of the “Male Turner Syndrome”. Lancet 1961/I, 786.

  5. Court-Brown, W. M., P. A. Jacobs, and R. Doll: Interpretation of chromosome counts made on bone marrow. Lancet 1960/I, 160.

  6. — D. G. Harnden, P. A. Jacobs, N. Maclean, and D. J. Mantle: Abnormalities of the sex chromosome complement in man. London: Her Majesty's Stationery Office 1964.

    Google Scholar 

  7. Davidson, W. M., and D. R. Smith: A morphological sex difference in the polymorphnuclear neutrophil leucocytes. Brit. med. J. 1954/II, 6.

  8. De Gennes, J. L., J. de Grouchy et M. Lamy: Dysgénésis gonadique et malformations te type Turnérien chez un individu phénotypiquement et chromosomiquement masculin. Sem. Hôp. Paris 39, 794 (1963).

    Google Scholar 

  9. Ford, C. E., K. W. Jones, P. E. Polani, J. C. de Almeida, and J. H. Briggs: A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet 1959/I, 711.

  10. Fraccaro, M., K. Kaijser, and J. Lindsten: Chromosome complement in gonadal dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet 1959/I, 896.

  11. Fraccaro, M., D. Ikkos, J. Lindsten, R. Luft, and K. Kaijser: a new type of chromosomal abnormality in gonadal dysgenesis. Lancet 1960/II, 1144.

  12. ———— and K. G. Tillinger: Testicular germinal dysgenesis (male Turner's syndrome). Acta endocr. (Kbh.) 36, 98 (1961).

    Google Scholar 

  13. Futterweit, W., M. L. Chapman, J. P. Salvaneschi, and R. E. Moloshok: Multiple congenital defects in a twelve years old boy with cryptorchidism — “Male Turner's Syndrome”. Metabolism 10, 1074 (1961).

    Google Scholar 

  14. Gustavson, K.-H., B. Hagberg, H. Knutson, and S. Sjölin: The pterygiumcolli syndrome in the male. Acta paediat. (Uppsala) 53, 454 (1964).

    Google Scholar 

  15. Heller, R. H.: The Turner phenotype in the male. J. Pediat. 66, 48 (1965).

    Google Scholar 

  16. Jacobs, P. A., and A. J. Keay: Somatic chromosomes in a child with Bonnevie-Ullrich-syndrome. Lancet 1959/II, 732.

  17. Kosenow, W., u. R. Scupin: Geschlechtsbestimmung auf Grund morphologischer Leukozytenmerkmale. Klin. Wschr. 34, 51 (1956).

    Google Scholar 

  18. Laguens, R., N. O. Bianchi, A. Cabarron e H. Caino: Estudio cromosomico en el sindrome de Turner en el Varon. Rev. clin. esp. 81, 330 (1961).

    Google Scholar 

  19. Leiber, B., u. G. Olbrich: Die klinischen Syndrome, Bd. I, 4. Aufl. München-Berlin: Urban & Schwarzenberg 1966.

    Google Scholar 

  20. Maclean, N., J. M. Mitchell, D. G. Harnden, J. Williams, P. A. Jacobs. K. E. Buckton, A. G. Baikie, W. M. Court Brown, J. A. McBride, J. A., Strong, H. G. Close, and D. C. Jones: A survey of sex chromosome abnormalities among 4514 mental defectives. Lancet 1962/I, 293.

  21. Miller, O. J.: Sex determination: the sex chromosomes and the sex chromatin pattern. Fertil. and Steril. 13, 93 (1962).

    Google Scholar 

  22. —: The sex chromosome anomalies. Amer. J. Obstet. 90, 1078 (1964).

    Google Scholar 

  23. Morishima, A., and M. M. Grumbach: Karyotype analysis in a case of Turner's syndrome in a phenotypic male. Amer. J. Dis. Child. 102, 585 (1961).

    Google Scholar 

  24. Oikawa, K., and R. M. Blizzard: Chromosomal studies of patients with congenital anomalies simulating those of gonadal aplasia. New Engl. J. Med. 264, 1009 (1964).

    Google Scholar 

  25. Pelz, L.: Zytogenetische Befunde beim sog. männlichen Pterygium Syndrom. Vortrag auf der Tagung der Sekt. Paediatrie der Dtsch.. Ges. klin. Med., Leipzig, 19. 5. 1966.

    Google Scholar 

  26. Pfeiffer, R. A., T. Büchner u. W. Scharfenberg (unter Mitarbeit von I. Schlüter): Morphologie und DNS-Synthese eines ringförmigen Geschlechts-Chromosoms bei einem Kind mit Turner-Syndrom. Klin. Wschr. 43, 521 (1965).

    Google Scholar 

  27. Sandberg, A. A., T. Ishihara, T. Miwa, and T. S. Hanschka: The in vivo chromosome constitution of marrow from 34 human leukemias and 60 nonleukemic controls. Cancer Res. 21, 678 (1961).

    Google Scholar 

  28. Schoen, E. J.: Diminished testicular function in “Male Turner's Syndrome”. J. clin. Endocr. 25, 101 (1965).

    Google Scholar 

  29. Solomon, I. L., Ch. W. Hamm, and O. C. Green: Chromosome studies on testicular tissue cultures and blood leukocytes of a male previously reported to have no Y chromosome. New Engl. J. Med. 271, 586 (1964).

    Google Scholar 

  30. Steiker, D. D., W. J. Mellman, A. M. Bongiovanni, W. R. Eberlein, and G. Leboeuf: Turner's syndrome in the male. J. Pediat. 58, 321 (1961).

    Google Scholar 

  31. Tritsch, H., u. G. Schwarz: Germinalzell-Aplasie und Kleinwuchs. Dtsch. med. Wschr. 88, 701 (1963).

    Google Scholar 

  32. Turner, H. H.: A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 23, 566 (1938).

    Google Scholar 

  33. Ullrich, O.: Über typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z. Kinderheilk. 49, 271 (1930).

    Google Scholar 

  34. —: Der Status Bonnevie-Ullrich im Rahmen anderer “Dyscranio-Dysphalangien”. Ergebn. inn. Med. Kinderheilk., N. F. 2, 412 (1951).

    Google Scholar 

  35. Vogel, F.: Briefliche Mitteilung vom 22. 9. 1966.

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Universitäts-Kinderklinik Rostock, Rostock, Deutschland

    L. Pelz & R. Kellner

Authors
  1. L. Pelz
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. R. Kellner
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Pelz, L., Kellner, R. XO/XY/XXY-Mosaik bei einem Knaben mit Ullrich-Turner-Syndrom. Z. Kinder-Heilk. 99, 167–174 (1967). https://doi.org/10.1007/BF00515445

Download citation

  • Received:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00515445

Search

Navigation