Autosomal dominante Vererbung von Gaumenspalte und Synechien zwischen Gaumen und Mundboden oder Zunge

Summary

Cleft palate combined with multiple, mostly symmetric cordlike adhesions between the free borders of the palate and lateral parts oft the tongue and the floor of the mouth has been observed in 5 (when including a man with incomplete manifestation, 6) members of a family. In addition a moderate hypoplasia of the mandible and the tongue, and a relative short upper lip have been observed. No other associated gross malformations have been found. The distribution of affected persons within the pedigree suggests autosomal dominant inheritance. The anomaly is to be distinguished from the ankyloglosson-superius-syndrome and from connatal syngathia. As a short hand designation is proposed: “Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome (CPLS-Syndrome)”.

Zusammenfassung

Eine bisher nicht beschriebene Form der Kombination einer Gaumenspllte mit zahlreichen, meist symmetrischen, strangförmigen Verwachsungen zwischen den Rändern der Spalte und seitlichen Partien der Zunge sowie dem Mundboden in der Gegend der Glandula sublingualis wurde bei 5 (bei Einschluß eines Mannes mit inkompletter Ausprägung, 6) Mitgliedern einer Familie beobachtet. Zusätzliche Kennzeichen waren eine mäßige Hypoplasie des Unterkiefers und der Zunge sowie eine relativ kurze Oberlippe. Es bestanden keine weiteren begleitmißbildungen. Die Verteilung der Probanden im Stammbaum spricht für autosomaldominanten Erbgang. Die Anomalie ist eindeutig gegenüber dem Ankyloglosson superius-Syndrom und der konnatalen Syngnathie abzugrenzen. Als englische Kurzbezeichnung wird der Terminus “Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome” vorgeschlagen.